herança multifatorial

HISTÓRICO
• A Triagem Neonatal – Teste do Pezinho – foi incorporada ao

Sistema Único de Saúde (SUS) no ano de 1992 (Portaria GM/MS
n.º 22, de 15 de Janeiro de 1992) com uma legislação que determinava a obrigatoriedade do teste em todos os recém-

nascidos vivos e incluía a avaliação para Fenilcetonúria e
Hipotireoidismo Congênito.
• Em 2001 foi criado o Programa Nacional de Triagem Neonatal, visando distribuir postos de coleta em todos os municípios do país e Serviços de Referência em todos os estados.

O QUE É?
Trata-se de uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de diversas doenças congênitas ou

infecciosas, assintomáticas no período neonatal, a tempo de se interferir no curso da doença,

permitindo, desta forma, a instituição do tratamento precoce específico e a diminuição ou eliminação das

sequelas associadas à cada doença.

COMO DEVE FUNCIONAR
• Os RN devem ser examinados no mínimo 48h após nascimento (ingesta de leite) e no máximo 30 dias após.

O IDEAL é de 3 a 7 dias
• Os pais devem ser orientados a buscar por esses postos para realização da coleta.
• O sangue é coletado do calcanhar do bebê, onde há grande vascularização e a punção é quase indolor. As patologias detectadas devem ser rapidamente tratadas, evitando sequelas. PATOLOGIAS IDENTIFICADAS

• São

classificadas

como

Erros

Inatos

do

Metabolismo (EIM).
• Todas são crônicas, congênitas, genéticas e incuráveis, com manifestações clínicas que se iniciam no primeiro ano de vida. Mas, que se

tratadas precocemente, garantem uma sobrevida normal com integração social total dos doentes.

FORNECIDAS PELO ESTADO

Fase I:
Hipotireoidismo
congênito e fenilcetonúria; Fase II:
Hipotireoidismo
congênito, fenilcetonúria e hemoglobinopatias; Fase III:
Hipotireoidismo
congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias e fibrose cística.

Hipotireoidismo congênito: Retardo mental grave.

Fenilcetonúria:
lesões