HEMOFILIA

Anomalias Cromossômicas: Hemofilia A (recessiva do cromossomo x)

DUQUE DE CAXIAS
2014.2

Hemofilia A (recessiva do cromossomo x)

A hemofilia é uma doença hereditária que se caracteriza pelo retardo no tempo de coagulação do sangue em face de deficiência na produção do fator VIII, uma proteína codificada pelo gene dominante (H) e não codificada pelo seu alelo recessivo (h), localizados no cromossomo X.

Seus portadores sofrem de hemorragias de difícil controle, e, estas, podem ocorrer tanto de forma espontânea como através de pequenos traumatismos. Estas hemorragias ocorrem devido a uma deficiência na coagulação existente no sangue dos hemofílicos. Esta deficiência genética costuma afetar mais comumente os homens. Pessoas com esta deficiência necessitam passar por constantes transfusões de sangue para garantirem sua sobrevivência. Os três tipos mais comuns de hemofilia são a hemofilia A, B, e C.

A hemofilia A é conhecida como uma doença recessiva ligada ao cromossomo X, ou seja, o gene causador desta deficiência está localizado no cromossomo X. No caso das hemofilias A e B, estas atuam como caracteres recessivos ligados ao sexo.

A filha de um homem hemofílico apresentará sintomas de hemofilia caso carregue o gene defeituoso em seus dois cromossomos X, o que é bem mais difícil de ocorrer, pois, para isso, seria necessário que sua mãe também fosse portadora de um gene com esta deficiência. Dessa forma, a transmissão da anomalia está ligada a um cromossomo sexual, manifestando hemofilia no organismo feminino, quando em homozigose recessiva, e no organismo masculino, quando simplesmente possuir esse gene recessivo, em consequência do outro cromossomo sexual masculino ser o Y.

Segue abaixo um quadro resumo contendo os possíveis genótipos e respectivos fenótipos (normal e hemofílico), segundo o gênero do indivíduo e o exemplo de um possível cruzamento:
Sexo
Genótipo → Fenótipo
Masculino
XHY → homem normal XhY →