Hemofilia

HEMOFILIA: Origem, transmissão e terapia génica
Nádia Carolina Amorim Rodrigues ([e-mail]) nº17670
Biologia Celular e Molecular, Dep. de Química
Faculdade de Ciências e Tecnologia, Universidade Nova de Lisboa
14 de Janeiro de 2005

Resumo
A hemofilia é uma doença congénita hemorrágica bastante conhecida devido à sua disseminação pelas casas reais europeias durante o séc XIX. Durante muito tempo os escassos avanços científicos não permitiram uma correcta análise da doença nem um tratamento eficaz. Actualmente os concentrados de derivados do plasma humano altamente purificados e os recombinantes génicos constituem a base de tratamento para as pessoas com hemofilia. A terapia génica é um novo conceito terapêutico que oferece a promessa de uma cura definitiva.

Palavras-chave: Hemofilia, hemofilia A e B, factor de coagulação, factor VIII (FVIII), factor IX (FIX), doenças hemorrágicas, hemartroses, adenovírus, recombinantes génicos, terapia génica.

ÍNIDICE
1. Introdução............................................................................2
Definição de hemofilia............................................................2

2. Origem e história da hemofilia......................................................3
2.1 Primeiros registos históricos...................................................3

2.2 Hemofilia nas casas reais......................................................3

2.3 O príncipe Alexis da Rússia...................................................5
3. Método de transmissão..............................................................5

3.1 Hereditariedade ligada ao cromossoma X e tipos de hemofilia..............5

3.2 Transmissão da hemofilia......................................................6
3.3 Diagnóstico para mulheres portadoras........................................7

3.4 Aconselhamento genético para a hemofilia...................................8

Documentação e Informação 2004/05
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