Graduanda

Raquitismo Hipofosfatêmico

Os primeiros relatos sobre esse raquitismo são por volta de 1937, quando Albright descreve vários distúrbios de morfologia e formação óssea associados à resistência ao tratamento com vitamina D. Em 1941, Christiansen descrevia como uma doença autossomica dominante, pois o fenótipo era observado e dado apenas pelas as anomalias esqueléticas grosseiras. Já Burnett , utilizando a hipofosfatemia como característica fenotípica conseguiu demonstrar que sua origem genética é de herança dominante monogênica ligada ao X. Atualmente sabemos que ela é decorrente de um gene cujo lócus sabemos que esta na região Xp22.1 - composto por 749 aminoácidos. (Também foi encontrado na literatura que o locus etaria localizado na região Xp22.3-p21.3.). Ela é causada por mutações no gene PHEX, gene regulador do fosfato com homologia para endopeptidases, fazendo com que os afetados percam fosfatos pelos túbulos renais proximais, ocasionando fosfatúria, logo hipofostatemia. É a forma mais comum de raquitismo hereditário, com uma incidência estimada de 1:20.000 indivíduos. Esta anomalia é caracterizada pela presença de fosfato em níveis baixos no soro sangüíneo (menos de 4 mg% após jejum de 12 horas) e níveis altos na urina, levando a um defeito de reabsorção de fósforo inorgânico pelos túbulos renais, na ausência de outras anomalias funcionais dos rins. Os pacientes apresentam raquitismo e osteomalácia, deformidades em membros inferiores, dores ósseas, baixa estatura, anormalidades dentárias e metabolismo alterado da vitamina D. Alguns meses após o nascimento, normalmente a partir do sexto mês, o crescimento das crianças hipofosfatêmicas se torna bem mais lento do que das crianças normais e logo é evidente os sinais de raquitismo consequente à hipofosfatemia, tornando os membros inferiores muito deformados por causa da osteomalácia, que é é o enfraquecimento e desmineralização de ossos maduros, e do peso do corpo, onde normalmente as pernas se tornam