genética

Doenças genéticas

1. Síndrome do olho de gato
Síndrome do olho de gato é uma raríssima anomalia genética que está associada ao cromossomo 22. O termo "olho de gato" tem origem na peculiar forma dos olhos dos portadores da anomalia genética. A íris do portador é muito clara parecendo com o olho de um gato, embora em apenas metade dos casos os portadores possuem essa caractarística.
Características
Anormal obstrução do ânus;
Coloboma da íris;
Fissura nas pálpebras;
Problemas cardíacos;
Problemas renais (falta, excesso ou rins subdesenvolvidos);
Estatura baixa;
Escoliose;
Retardo mental (embora varie, havendo a possibilidade de alto, médio, ou nenhum retardo mental);
Mandíbula atrofiada;
Hérnias.

2.Síndrome de Brugada
A Síndrome de Brugada é uma arritmia hereditária (autossómica dominante) que predispõe a arritmias ventriculares que podem ser fatais.
É provocada por uma mutação no gene SCN5A, que leva a uma alteração estrutural dos canais de sódio do coração.
Tem especial incidência em indivíduos adultos e do sexo masculino. Também ocorre com mais frequência em indivíduos de origem asiática.
Pode provocar morte súbita (através de taquicardia ventricular polimórfica), principalmente em indivíduos em repouso ou durante o sono.

3.Síndrome XYY
A síndrome XYY ou síndrome de Jacobs é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe umcromossoma Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. A síndrome XYY também é designada como trissomia XYY,aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho.
A maioria dos Homens com XYY são fenotipicamente normais
Crescimento ligeiramente acelerado na Infância
Homens com estatura muito elevada antigamente associada a comportamento anti-social, porém são relatados problemas comportamentais como distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência, sendo que o comportamento agressivo usualmente não é problema e eles aprendem a controlar a