genética

GENÉTICA

Caso número 1
Ana e Pedro,
A doença de Huntington é uma doença hereditária, ou seja, passa de pais para filhos. Ocorre quando as células nervosas em certas partes do cérebro se desgastam ou se corrompem.
A doença é causada por um defeito genético no cromossomo 4. Esse defeito faz com que uma parte do DNA (local onde fica as sequencias que definem características especificas do indivíduo), ocorra mais vezes do que deveria ocorrer. Normalmente esta parte do DNA se repete de 10 a 28 vezes. Quem tem a doença, se repete de 36 a 120 vezes.
A medida que o gene é transmitido através dos membros da família, o número de repetições tende a aumentar. Quanto maior o número de repetições, maiores chances de os sintomas se desenvolverem mais cedo, ou seja, quanto maior sequencia de caso na família, mas cedo a geração aparecerá os sintomas na geração mais atual. Pessoas com a forma adulta geralmente desenvolve os sintomas na faixa dos 30 e 40 anos.
Ana, não posso afirmar se você tem a doença ou não. Já que sua mãe teve a doença e seu pai não, você tem 50% de chances de te-la também. Para que você possa ter certeza se tem ou não, ou você espera os sintomas aparecerem, que são: mudanças de comportamento, movimentos anormais e incomuns e demência, ou você faz o exame de análise do eu DNA, onde os especialistas irão contar o número de repetições do CAG, que é o gene da doença. Se houver mais de 36 repetições certamente você será portadora da doença.
Em relação ao filho de vocês, se Ana tiver a doença a probabilidade de a criança nascer com a doença é de 2:4, ou seja, 50%. Porém, isso não significa que de 4 filhos que vocês possam ter, 2 certamente terão a doença e sim cada vez que a Ana engravidar terá 50% de vir uma criança com a doença e 50% de chances de vir sem. Caso você não tenha a doença, não há chances de o filho de vocês nascerem com huntington, já que essa doença não pula gerações.
A doença de Huntington não possui cura, nem maneiras de evitar que a