Genética Médica

M a n u a l

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Genética
Médica
FERNANDO

J.

REGATEIRO

•

Obra protegida por direitos de autor

COIMBRA 2007

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Obra protegida por direitos de autor

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N

O

TÍTULO
Manual de Genética Médica
1.ª Edição – 2003
1.ª Reimpressão – 2004
2.ª Reimpressão – 2007
AUTOR
Fernando J. Regateiro
COORDENAÇÃO EDITORIAL
Imprensa da Universidade de Coimbra
CONCEPÇÃO GRÁFICA
António Barros
DIAGRAMAS E PAGINAÇÃO
Victor Hugo Fernandes
EXECUÇÃO GRÁFICA
SerSilito • Maia
ISBN
972-8704-12-7
DEPÓSITO LEGAL
202426/03

© 2003, IMPRENSA

OBRA PUBLICADA

DA

UNIVERSIDADE

COM O

DE

COIMBRA

PATROCÍNIO EXCLUSIVO

Obra protegida por direitos de autor

DE:

M a n u a l

d e

Genética
Médica
FERNANDO

J.

REGATEIRO

•

Obra protegida por direitos de autor

COIMBRA 2007

PREFÁCIO

Se recordarmos que o número exacto de cromossomas na espécie humana apenas foi estabelecido em 1956 e que, ainda assim, o Genoma
Humano já foi quase integralmente sequenciado, é perceptível a velocidade a que o conhecimento científico tem evoluído no domínio da Genética.
Contudo, a especificidade deste progresso torna frequentemente difícil e demorada a sua transdução em conhecimento beneficente para o doente ou para quem esteja em risco.
Pela esperança que os avanços científicos da Genética representam para quem sofre, o confronto com a novidade e as suas aplicações reais ou hipotéticas já faz parte do quotidiano dos médicos e demais profissionais de saúde. Os doentes e os cidadãos em geral esperam, particularmente do médico, respostas que enquadrem as suas expectativas ou que serenem as suas inquietudes. Contudo, e dada a vastidão e a complexidade dos progressos da Genética, apenas uma lógica e uma capacidade crítica assentes em conhecimentos fundamentais poderão responder às questões mais frequentes e à necessidade de aprender ao longo da vida.
Neste enquadramento, pareceu útil elaborar um manual