genoma

1-Na acondroplasia, uma forma de nanismo (i.e., os membros são desproporcionalmente mais curtos que o tronco e há macrocefalia) que afeta mais de 250 mil pessoas no mundo todo. Quase todas as pessoas portadoras apresentam a mutação dominante que é decorrente da substituição da glicina por arginina no domínio transmembranar do gene FGFR3, resultando na ativação constitutiva do FGFR3. Qual seria a terapia gênica indicada? Qual seria o teste diagnóstico de escolha, uma vez que a mutação na maioria das pessoas é a troca de um nucleotídeo na posição 1138 de uma Guanina por uma Adenina ou Citosina?

2. Em uma família numerosa está segregando um gene, ainda desconhecido, para um distúrbio autossômico dominante. Qual é a estratégia para um diagnóstico genético? 3- Quais são as vantagens e as desvantagens dos métodos diagnósticos diretos e indiretos?

4-Qual a vantagem de se utilizar vírus adenoassociados e vetores lentivirais na terapia gênica celular somática?

5-O que é terapia antissenso?

É Uma terapia gênica que consiste na utilização de uma pequena sequência de cadeias simples de DNA (oligonucleotídeos) apenas para inibir a tradução de uma proteína-alvo que esteja ligada a uma determinada doença.

6- Como um fenômeno natural, que evolui para “defender” as células contra invasão viral,como RNA de interferência pode ser utilizado para o bloqueio gênico?

7-Qual a diferença entre clonagem terapêutica e a reprodutiva?

A Clonagem Reprodutiva é pretendida para produzir uma duplicata de um indivíduo existente.
A Clonagem "Terapêutica" é um procedimento cujos estágios iniciais são idênticos a clonagem para fins reprodutivo, difere somente no fato do blastocisto não ser introduzido em um útero. Ele é utizado em laboratório para a produção de células-tronco (totipotentes) a fim de produzir tecidos ou órgão para transplante.

8-Qual a diferença entre células tronco adulto e as embrionárias?

Células-Tronco adultas: podem ser encontradas em