Genoma Humano Thompson

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O GENOMA HUMANO: ESTRUTURA E FUNÇÃO DOS GENES E
CROMOSSOMOS (Cap. 3, p 25- 26)

NUSSBAUM, R. L.; McINNES, R. R. & WILLARD, H. F THOMPSON
& THOMPSON GENÉTICA MÉDICA. 6 ed Riode Janeiro,
Guanabara Koogan, 2002

ORGANIZAÇÃO DO GENOMA HUMANO
As regiões do genoma com características similares ou organização, replicação e expressão não são dispostas aleatoriamente, mas sim tendem a ser agrupadas. Esta organização funcional do genoma está muito bem correlacionada com sua organização estrutural, como revelado pelo bandeamento dos cromossomos metafásicos
(introduzido no Cap. 2 e discutido em detalhes no Cap. 9). O significado geral desta organização funcional é que os cromossomos não são uma coleção aleatória de tipos diferentes de genes e outras seqüências de DNA. Algumas regiões cromossômicas, ou mesmo cromossomos inteiros, são ricas em conteúdo gênico, enquanto outras não são.
Alguns tipos de seqüências são característicos de diferentes marcos físicos de cromossomos(*1) humanos. As conseqüências clínicas das anomalias de estrutura do genoma refletem a natureza específica dos genes e as seqüências envolvidas. Assim, as anomalias dos cromossomu ricos em genes ou regiões cromossômicas tendem a ser muito mais graves clinicamente do que os defeitos similares envolvendo partes do genoma pobres em genes.
A medida que o Projeto do Genoma Humano vai ficando quase completo, torna-se aparente que a organização do DNA no genoma humano é muito mais complexa do que foi antecipado, como ilustra a Fig. 3.13 para a região totalmente caracterizada do cromossomo 17 na vizinhança do gene BRCA1, cujas mutações são responsáveis por algumas formas de câncer de mama familiar (ver Cap. 16). Do DNA genômico, menos de 10% codifica genes. Apenas de metade a três quartos do tamanho linear total do genoma consiste no chamado DNA de cópia única ou DNA único, isto é, DNA cuja