genetica

Caso clínico 1 :
Sra. R., uma executiva de 37 anos, estava grávida de seu primeiro filho. Por causa de seu risco relacionado à idade de ter um filho com uma anomalia cromossômica, ela optou por uma amniocentese para avaliar o cariótipo fetal, o resultado foi cariótipo normal 46, XX.
Em 18 semanas de gestação, no entanto, uma ecografia fetal revelou um feto normal do sexo masculino; uma ecografia posterior detalhado confirmou um feto do sexo masculino. Sra. R. estava em boa saúde antes e durante a gravidez, sem infecções ou exposições a drogas durante a gravidez. Nem ela nem o parceiro tinha uma história familiar de genitália ambígua, esterilidade ou anomalias congênitas. Reavaliação da análise de cromossomos confirmou um cariótipo normal 46, XX, mas hibridização fluorescente in situ identificou uma região determinante do sexo Y gene sinal (SRY) em um cromossomo X .
Às 38 semanas de gestação, a Sra. R. teve um parto espontâneo sem complicações de uma criança fenotipicamente normal do sexo masculino.

Reversão sexual

Cerca de 80% de homens 46, XX com disgenesia gonadal completa têm uma translocação do SRY sobre um cromossomo X
20% a 30% de fêmeas 46, XY com disgenesia gonadal completa têm uma mutação ou deleção do gene SRY.

Homens SRY + XX têm muitas características de síndrome de
Klinefelter (47, XXY)
Podem requerer suplementação de testosterona para atingir virilização completa.

Mulheres SRY - XY podem ter muitas características de síndrome de Turner (45 X0)
Terapia com estrogênio é normalmente iniciada com cerca de 14 a
15 anos de idade, para promover o desenvolvimento das características sexuais secundárias

A incidência de machos 46, XX e 46, fêmeas XY é de cerca de 1 em 20.000

Início séc. 20 : ~19 características ligadas ao Y
1950: única função determinação do sexo masculino
Atualmente: reversão das gônadas rejeição de transplantes falhas na espermatogênese
2003 –Y sequenciado : 95% MSY (região especifica