Genetica

DISCIPLINA: GENÉTICA HUMANA

PROFESSORA: ISADORA LIMA

SINDROMES GENÉTICAS

TURMA: FISIOTERAPIA - 1° SEMESTRE –NOITE

EQUIPE:
Alexandre Tadeu

Graziele Maria

Fernanda Rodrigues

Graça Alves

Francisco Cleison

Jaqueline Brasil

Francisco Wesley

Jeane

Germano Duarte

Priscila da Silva

Glauciane Lima

Rozinete

INTRODUÇÃO
Nas ultimas décadas grandes avanços da genética, tem permitido uma melhor compreensão de muitas doenças e a descobertas de muitas outras. Estudos genéticos tem sido utilizados para atender ao anseio de um numero cada vez maior de especialidades e detectar, o quanto antes, as mal formações congênitas, os desvios metabólicos, as doenças heredogenerativas, as displasias esqueléticas e os demais distúrbios genéticos passiveis de um diagnostico pré ou pós natal.

As

doenças

genéticas

mais

frequentes

classificam-se,

em

monogênicas conhecidas também como medelianas, causadas pelas mutações que ocorrem na sequencia de bases de um único gene, multifatoriais chamadas também de complexas ou poligênicas, causadas por uma combinação de fatores ambientais em genes múltiplos.

O avanço da genética clinica permitiu maiores esclarecimentos no diagnostico de diversas anomalias. O aconselhamento genético e um procedimento adotado para informar a ocorrência ou risco de uma doença genética, fornecendo aos indivíduos afetados e a seus familiares informações sobre a origem hereditária da doença, possível tratamento, cuidados necessários e planejamento reprodutividade.

SINDROME DE EDWARDS
Também conhecida como TRISSOMIA 18, é uma síndrome genética causada por uma trissomia do cromossomo 18.
Descrita em 1960 por John H. Edwards, hoje a trissomia do18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY,
+18. Pode haver uma translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado. A trissomia