genetica

1. Bases Moleculares, bioquímicas e celulares das doenças genéticasMaykon Pablo Aguiar FenelonEmanoel Jefferson Aguiar FenelonPaulo Aguiar de Albuquerque JúniorMaykon P A Fenelon
2. Doenças devido a diferença de classes de proteínasDoenças envolvendo Enzimas;Defeitos das Proteínas Receptoras;Defeito de transporteMaykon P A Fenelon
3. Maykon P A Fenelon
4. Proteínas de manutenção, especiais e doenças genéticasAs proteínas podem ser:Uma proteína com um papel de manutenção na maioria das células pode estar presente em um nível mais alto em alguns tecidos nos quais tem uma função mais especializada.Maykon P A Fenelon
5. Relação entre o sitio de expressão de proteína e o sítio da doençaMutação de proteína histoespecíficas: exercem função única contribuindo para individualidade da célulamaioria das vezes produz doença restritaàquele tecido, embora possam ocorrer manifestações secundariasem outros tecidos.Alguns casos não podemos prever a relação entre o sítio em que a proteína é expressa e o sítio de alteração patológica em uma doença genética.Exemplo: Fenilcetonúria: ocorre no fígado, mas a patologia no cerebro.Maykon P A Fenelon
6. Mutação em proteínas estruturaisRaramente causam alterações patológicas em todo o corpo.Exceção: mutações de genes essenciais para todos os tecidos (actina e DNA polimerase), são na maioria dos casos incompatíveis com a vida.Freqüentemente limitada a um ou poucos tecidosDuas razões:Exemplo: doença de Tay – SachsNeurodegeneração fatal, mas os outros tipos de cels ficam ilesas;Relação entre o sitio de expressão de proteína e o sítio da doençaMaykon P A Fenelon
7. Doenças envolvendo enzimasMaykon P A Fenelon
8. Correlação entre Genótipo e Fenótipo na doença genética3 tipos de variação genéticaHeterogeneidade alélicaHeterogeneidade de locusEfeitos dos genes modificadoresMaykon P A Fenelon
9. A heterogeneidade genética deve-se de modo mais comum à presença de alelos múltiplos em um locus, uma situação chamada heterogeneidade alélica.As