Genetica

Páginas: 5 (1086 palavras) Publicado: 10 de junho de 2013
CENTRO UNIVERSITÁRIO DE SAÚDE, CIÊNCIAS HUMANAS E TECNOLÓGICAS DO PIAUÍ- UNINOVAFAPI










MAYANE SOUSA DOS SANTOS
SUZANA REIS DA SILVA









GENÉTICA: Distrofia Muscular de Duchenne














TERESINA
2013
MAYANE SOUSA DOS SANTOS
SUZANA REIS DA SILVA








GENÉTICA: Distrofia Muscular de DuchenneTrabalho apresentado ao Centro Universitário de Saúde, Ciências Humanas e Tecnológicas do Piauí – UNINOVAFAPI, como requisito parcial para obtenção de aprovação na disciplina de Genética Básica do curso de Biomedicina 3º série.








Orientadora: Profª: Ana Amélia de Carvalho Melo CavalcanteTERESINA
2013
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE



Princípios

• Alta frequência de novas mutações

• Heterogeneidade alélica

• Portadores manifestantes

• Variabilidade fenotípica

Principais Características Fenotípicas

• Idade de início: infância

• Fraqueza muscular

• Hipertrofia da panturrilha

• Comprometimento intelectualleve

• Nível elevado de creatina quinase sérica



Introdução

A Distrofia Muscular de Duchenne ( DMD) é um distúrbio genético ligado ao cromossomo x, que afeta principalmente crianças do sexo masculino. Caracteriza-se pela degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética levando a uma fraqueza muscular generalizada, devido a ausência da proteína distrofina namembrana muscular. A distrofina é uma proteína essencial para os músculos, sendo também responsável pela manutenção da estrutura das células musculares .

O homem que apresenta um gene defeituoso irá desenvolver a doença visto que ele tem um cromossomo X e um Y. A mulher por ter dois cromossomos X, estará protegida da doença mesmo que um dos seus cromossomos tenha uma mutação, sendo elaportadora; este gene defeituoso poderá ser transmitido pela mulher aos seus filhos do sexo masculino, que desenvolverão a doença, ou as suas filhas que poderão ser portadoras.


Os sintomas surgem no início da infância e se agravam quando o paciente deixa de deambular, podendo a partir deste momento, desenvolver complicações respiratórias. A insuficiência respiratória e as infecções pulmonaressão as principais causas de óbito nestes pacientes. Frequentemente, o óbito ocorre na 2ª ou 3ª década de vida





Etiologia e Incidência da Doença

A distrofia muscular de Duchenne ( DMD, MIM) nº 310200) é uma miopatia progressiva ligada ao w, pan- étnica, causa por mutações no gene DMD. A incidência do DMD no sexo masculino varia de 1:3000 a 1:3;500 nascidos vivos com incidênciamédia de 13 a 33:100.000 nascidos vivos ou 1,9 a 3,4/1000.000 habitantes.

Patogenia

O DMD codifica a distrofia, uma proteína intracelular que é expressa nos músculos lisos, esqueléticos e cardíacos, e em alguns neurônios do cérebro. Nos músculos esqueléticos, a distrofina, faz parte de um complexo de proteínas que se associam ao sarcolema, conferindo estabilidade a ele. As mutaçõesque causam a DMD: grandes deleções, inserções ou mudanças no nucleotídeo.

Fenótipo e História Natural

Homens: resulta em degeneração e fraqueza musculares.

- apresentam anomalias na marcha entre os 3 e os 5 anos de vida.

- manobra de Gowers e tem pseudo-hipertrofia na panturrilha ( 5 anos).

- confinado a uma cadeira de rodas, e desenvolve contraturas e escoliose.(12 anos).

- amaioria morre por insuficiência pulmonar e pneumonia. A idade média de morte é de 18 anos.

- comprometimento cardíaco.

Mulheres

- dependem do grau de desvio da inativação do X.

- se o cromossomo x que carrega o alelo mutante de DMD estiver ativa na maior parte das células, desenvolve sinais de DMD.

- anomalias cardíacas.

Tratamento

Sendo a Distrofia Muscular de Duchenne...
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