Genetica humana

Os ácidos nucléicos: DNA e RNA
As diversas expressões dos genes são estudadas pela genética. Embora nossos genes tenham sido herdados de nossos genitores, eles podem sofrer mudanças ao longo de nossa vida. Logo, pode-se concluir que tudo o que é hereditário é genético, mas nem sempre o que é genético é hereditário.
Mas, afinal de contas, o que é um gene? Uma definição mais moderna de gene é: segmento de DNA que transcreve um RNA específico. Obviamente, para compreender de modo mais claro este conceito, é necessário algumas explicações sobre DNA, RNA e transcrição. Vamos a elas.
1) Estrutura geral do DNA
O DNA (ácido desoxirribonucleico) é uma grande molécula composta de dois filamentos (ou fitas) que são mantidos emparelhados graças a ligações de hidrogênio ocorridas entre bases nitrogenadas vizinhas. Estas ligações são específicas: adenina (A) se liga à timina (T) e citosina se liga à citosina (C). Portanto, se uma das fitas é composta pela sequência ATTCGTCAT, a outra fita, que se mantém emparelhada a esta, apresenta a sequência TAAGCAGTA.
2) Estrutura geral do RNA
O RNA (ácido ribonucleico) apresenta constituição química semelhante ao DNA. Duas diferenças importantes são: o RNA apresenta a base nitrogenada uracila (U) ao invés de timina, e é composto de apenas um filamento.
O RNA é produzido pelo DNA, e este processo é denominado transcrição, onde um dos filamentos do DNA serve de molde a partir do qual será transcrito o RNA. Se o filamento-molde de DNA tem a sequência de bases ATTCGTCAT, o RNA transcrito terá a sequência UAAGCAGUA.

I - Cromossomos, locos, alelos e genótipos.
O DNA fica armazenado no núcleo das células em uma estrutura denominada cromossomo. Há apenas um DNA por cromossomo. Nas células humanas existem, ao todo, 46 cromossomos, com exceção dos óvulos e espermatozoides, que possuem apenas 23 cromossomos.
Durante a fecundação, ocorre a junção dos 23 cromossomos do óvulo com os 23 do espermatozoide, originando o zigoto, que é a primeira célula de