Genetica fenilcetonúria

UNIVERSIDADE FEDERAL DE SANTA CATARINA

FENILCETONÚRIA

Maria Clara Feix
Marco Dominici
Iuri Heberle

Fenilcetunúria: Proteínas e Aminoácidos
A Fenilcetonúria é uma doença genética, autossômica e recessiva. Caracteriza-se por ser uma falha no metabolismo celular cujo defeito metabólico da enzima Fenilalanina
Hidroxilase leva ao acúmulo de Fenilalanina (Phe) no sangue.

Legenda:
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PKU = Fenilcetonúria
(Phenylketonuria)

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PAH = Enzima Fenilalanina
Hidroxilase
BH4 = Co-fator
Phe = Fenilalanina
Tyr = Tirosina

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Compostos Orgânicos
Aminoácido Essencial: Fenilalanina

Aminoácido Natural: Tirosina

Falha no metabolismo: Acúmulo de Phe no sangue

A Phe começa a se converter em compostos tóxicos como as fenilcetonas e ácido fenilpirúvico expelidos na urina. O ácido fenilpirúvico inibe vias metabólicas responsáveis pela produção de determinados lipídeos que constituem a membrana de mielina nos tecidos neurais. Organismo funcionando adequadamente

Organismo funcionando adequadamente

Organismo de Fenilcetonúricos

http://youtu.be/62v-TuEBCFo

Organismo de Fenilcetonúricos

http://youtu.be/62v-TuEBCFo

Quadro Clínico da Fenilcetonúria
O excesso de Fenilalanina e a falta de Tirosina podem causar:
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Deficiência mental
Microcefalia
Irritabilidade
Convulsões
Hiperatividade ou padrão autista
Eczemas na pele
Problemas comportamentais
Atraso neuro-motor em crianças
Distúrbios intelectuais nos adultos
Acúmulo de ácido fenilpirúvico

Tipos de Fenilcetonúria
Fenilcetonúria Clássica: Os níveis sanguíneos de Fenilalanina são muito altos (acima de 20mg/dl).

Fenilcetonúria
Leve: Os níveis sanguíneos de Fenilalanina são entre 10 e
20mg/dl.

Hiperfenilalaninemia Permanente: os níveis sanguíneos de fenilalanina são mais baixos, porém acima do normal
(entre 4 e 10mg/dl)

Constituição Genética

Por ser uma doença autossômica e recessiva, o indivíduo