Genetica fenilcetonúria

Páginas: 3 (588 palavras) Publicado: 1 de dezembro de 2014
UNIVERSIDADE FEDERAL DE SANTA CATARINA

FENILCETONÚRIA

Maria Clara Feix
Marco Dominici
Iuri Heberle

Fenilcetunúria: Proteínas e Aminoácidos
A Fenilcetonúria é uma doença genética,autossômica e recessiva. Caracteriza-se por ser
uma falha no metabolismo celular cujo defeito metabólico da enzima Fenilalanina
Hidroxilase leva ao acúmulo de Fenilalanina (Phe) no sangue.

Legenda:
•PKU = Fenilcetonúria
(Phenylketonuria)



PAH = Enzima Fenilalanina
Hidroxilase
BH4 = Co-fator
Phe = Fenilalanina
Tyr = Tirosina





Compostos Orgânicos
Aminoácido Essencial:Fenilalanina

Aminoácido Natural: Tirosina

Falha no metabolismo: Acúmulo de Phe no sangue

A Phe começa a se converter em compostos tóxicos como as fenilcetonas e ácido
fenilpirúvicoexpelidos na urina. O ácido fenilpirúvico inibe vias metabólicas responsáveis
pela produção de determinados lipídeos que constituem a membrana de mielina nos tecidos
neurais.

Organismo funcionandoadequadamente

Organismo funcionando adequadamente

Organismo de Fenilcetonúricos

http://youtu.be/62v-TuEBCFo

Organismo de Fenilcetonúricos

http://youtu.be/62v-TuEBCFo

QuadroClínico da Fenilcetonúria
O excesso de Fenilalanina e a falta de Tirosina podem causar:











Deficiência mental
Microcefalia
Irritabilidade
Convulsões
Hiperatividade oupadrão autista
Eczemas na pele
Problemas comportamentais
Atraso neuro-motor em crianças
Distúrbios intelectuais nos adultos
Acúmulo de ácido fenilpirúvico

Tipos de Fenilcetonúria
FenilcetonúriaClássica: Os níveis
sanguíneos de Fenilalanina são muito
altos (acima de 20mg/dl).

Fenilcetonúria
Leve: Os
níveis
sanguíneos de Fenilalanina são entre 10 e
20mg/dl.

HiperfenilalaninemiaPermanente: os
níveis sanguíneos de fenilalanina são
mais baixos, porém acima do normal
(entre 4 e 10mg/dl)

Constituição Genética

Por ser uma doença autossômica e recessiva, o indivíduo...
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