Genética

Páginas: 5 (1075 palavras) Publicado: 7 de abril de 2013
1- A dieta para pacientes com fibrose cística deve ser livre, sem restrição de gorduras devido ao seu valor calórico e com acréscimo de sal (Reis e Damasceno 1988).
A frase acima está correta? Explique.
Resp.: Sim, está correta! É fundamental desmistificar a restrição de gorduras. A dieta deve ser hipercalórica, hiperprotéica e com teor normal de gordura, considerando as necessidades da faixaetária para um crescimento e desenvolvimento normais, respeitando custos, hábitos alimentares e intolerância pessoal.
3- Faça um resumo sobre retinoblastoma.
Resp.: O retinoblastoma é um tumor maligno que se desenvolve na retina. De caráter hereditário ou não, é decorrente de uma mutação num gene no cromossomo 13. A doença pode ser congênita ou manifestar-se nos primeiros anos de vida dascrianças e afetar os dois olhos ou apenas um deles. Assim como ocorre na catarata e no glaucoma congênitos, o sinal característico do retinoblastoma é a leucocoria, ou seja, um reflexo branco semelhante ao do olho do gato. O diagnóstico precoce do retinoblastoma é pré-requisito básico para o sucesso do tratamento. Ele pode ser realizado pelo neonatologista ainda na maternidade, ou nos exames de rotinapelo oftalmologista nos primeiros anos de vida da criança, utilizando o Teste do Reflexo Vermelho. O levantamento do histórico familiar, o exame de fundo do olho e o ultrassom fornecem elementos importantes para confirmar o diagnóstico. O tratamento do retinoblastoma é multidisciplinar e estabelecido de acordo com o tamanho, a localização do tumor e se está circunscrito ou disseminado. O objetivoprimeiro é debelar a doença e, sempre que possível, preservar o globo ocular e a visão.
4- Faça um resumo sobre a síndrome à doença de huntington, co-relacionando esta doença ao fenômeno de antecipação genética.
Resp.: A doença de Huntington é hereditária e ocorre quando as células nervosas em certas partes do cérebro se desgastam ou se degeneram. A doença de Huntington é causada por um defeitogenético no cromossomo 4. Esse defeito faz com que uma parte do DNA, denominada sequência CAG, ocorra mais vezes do que deveria ocorrer. Normalmente, esta seção do DNA se repete de 10 a 28 vezes. Mas em pessoas com doença de Huntington, ela se repete de 36 a 120 vezes. À medida que o gene é transmitido através dos membros da família, o número de repetições tende a aumentar. Quanto maior o número derepetições, maiores são as chances dos sintomas se desenvolverem cada vez mais cedo. Portanto, a doença é passada entre gerações na família, e as pessoas vão apresentando os sintomas cada vez mais cedo.
Há duas formas de Doença de Huntington.
• A mais comum é a Doença de Huntington adulta. Pessoas com a forma adulta geralmente desenvolvem os sintomas na faixa dos 30 e dos 40 anos.
• Já a formajuvenil da doença contabiliza um pequeno número de casos e começa na infância ou na adolescência.
5-Faça um resumo sobre a síndrome de Marfan.
Resp.: A Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo descrita por um pediatra francês, Antoine Bernard-Jean Marfan, em 1896. Com este primeiro relato e outros subseqüentes, ficou estabelecido que se tratava de uma doença genética com transmissãoautossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familial, sem predileção por raça ou sexo, que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e o restante familiar.
Em outras palavras, sabemos que a doença é genética porque podem existir várias pessoas afetadas na família e denomina-se autossômica dominante porque apenas uma mutação emum dos alelos é necessária para ocorrerem as manifestações clínicas. Todos nós temos 46 cromossomos (o conjunto de material genético), ou seja, 23 pares de cromossomos, um herdado da mãe e o outro do pai. Esses pares de cromossomos são iguais e os genes ocupam sempre o mesmo lugar em ambos.
Cada gene que ocupa o mesmo lugar é chamado de alelo. Assim, uma mutação (alteração no código...
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