genética

ESTUDO DE CASO

CASO CLÍNICO 5 – Helen Parr (Os incríveis)
A personagem em questão, Helen Parr, pode esticar seu corpo, ou qualquer parte dele, a limites extremos. Do que se pode aferir do filme, Helen tem controle completo de seus membros esticados. Ela também pode remodelar seu corpo em uma variedade de formas, como assumir a forma de um pára-quedas, por exemplo. A total extensão de seus poderes não é totalmente mostrada no filme, apesar de que eles parecem ser parte de uma lista extensa.
Helen Parr possivelmente sofreu mutação no gene ELN que se localiza no cromossomo 7 (73.44 – 73.48 Mb). Tal gene codifica a elastina, responsável pela capacidade que a pele tem para voltar à sua forma original após ter sido esticada ou deformada. A elastina é uma proteína primariamente composta pelos aminoácidos glicina, valina, alanina e prolina. Tal como o colágeno, ela é produzida pelos fibroblastos do tecido conectivo (derme). Estes segregam tropoelastina, que é a forma solúvel e imatura da elastina. As moléculas de tropoelastina são, então, tecidas numa reação enzimática catalisada pela lisiloxidase, formando assim uma rede durável e resistente de fibras parecidas com o látex (borracha). Além disso, essa produção de elastina é normalmente máxima na adolescência e no jovem adulto, e a partir dos 25 anos ela vai declinando.
Tendo em vista essa condição de super elasticidade da heroína, é possível afirmar que ela possui uma quantidade anormal de elastina em suas células resultante de uma mutação no gene ELN. Vale ressaltar que essa produção em grandes quantidades ocorre desde que Helen nasceu, não acompanhando a normalidade de produção que atinge sua quantidade máxima aos 25 anos. Dessa forma, a alteração genética afetou a síntese de elastina fazendo com que os fibroblastos produzissem em quantidades anormais.
Todas as células de Helen sofreram a mesma mutação, pois ela é capaz de assumir formas variáveis, ou seja, não é uma condição elástica local, mas sim