Genética: padrões de herança e doenças genéticas

Páginas: 15 (3702 palavras) Publicado: 22 de março de 2012
PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA

As características monogênicas em geral são chamadas de mendelianas, pois, assim como as características das ervilhas estudadas por Gregor Mendel, elas ocorrem em média em proporções fixas entre a prole de tipos específicos de reprodução.
Os distúrbios monogênicos são primariamente, mas de modo algum exclusivamente, distúrbios da faixa de idadepediátrica. Menos de 10% manifestam-se após a puberdade e apenas 1% ocorre após o final do período reprodutivo. Embora individualmente raros, como um grupo são responsáveis por uma proporção significativa de doenças e mortes na infância. Em um estudo populacional de mais de 1 milhão de nativivos, a incidência de graves distúrbios monogênicos foi estimada como sendo de 0,36%; entre crianças hospitalizadas, de6% a 8% são tidas como tendo distúrbios monogênicos.
Muito embora os princípios da genética médica sejam relativa¬mente fáceis de entender, a terminologia não-familiar pode tornar o assunto a princípio inacessível. Para auxiliar o problema de linguagem, revisamos alguns termos:
Alelos:
Formas alternativas da informação genética em um determinado locus. Para muitos genes, háuma única versão que prevalece, presente na maioria das pessoas, que os geneticistas chamam de alelo normal ou tipo selvagem. As outras versões do gene são os alelosmutantes, que diferem do alelo selvagem por uma mutação, ou seja, uma mudança permanente na seqüência de nucle¬otídeos ou disposição do DNA. Se existirem pelo menos dois alelos relativamente comuns do locus na população, isto é, se oalelo raro tiver uma freqüência de pelo menos 1% na população, o locus é dito como exibindo um polimorfismo (literalmente “muitas formas”). Além de um alelo normal ou dos alelos polimórficos comuns, os locus também podem ter um ou mais alelos raros. Alguns destes alelos raros foram originalmente identificados porque causam doenças genéticas, enquanto outros não são significativos para a saúde.Genótipo:
É o conjunto de alelos que constitui a composição genética de um indivíduo, seja coletivamente em todos os locus ou, mais tipicamente em um único locus.
Fenótipo:
É a expressão observável de um genótipo, como uma característica morfológica, clínica, bioquímica ou molecular.
Distúrbio monogênico:
É aquele determinado por um único gene, ou seja,pelos alelos possíveis em um único locus. Um alelo que surge por mutação em algum momento do passado recente ou remoto e em geral é relativamente raro, substitui um alelo normal em um ou em ambos os cromossomos causando a doença.
Homozigota (um homozigoto):
Quando uma pessoa tem um par de alelos idênticos nos dois cromossomos.
Heterozigota (um heterozigoto, portador):Quando os alelos são diferentes em cada um dos dois cromossomos.
Heterozigoto composto:
Usado para descrever um genótipo no qual estão presentes dois alelos mutantes diferentes do mesmo gene em vez de um normal e um mutante.
Os distúrbios monogênicos são caracterizados por seu padrão de transmissão nas famílias. Para estabelecer o padrão de transmissão, em geral a primeira etapa éobter informações sobre a história familiar do paciente e resumir os detalhes sob a forma de um heredograma, uma representação gráfica de uma árvore genealógica, usando uma série de símbolos padronizados O membro por meio do qual, uma família com um distúrbio genético é inicialmente avaliada, é o probando (sinônimo de propósito ou caso-índice). A pessoa que leva a família para a avaliação de umconsultor de genética é chamada de consulente. O consulente pode ser uma pessoa afetada ou um parente não-afetado de um probando. Uma família pode ter mais de um probando, se avaliada por meio de mais de uma fonte. Irmãos e irmãs de uma família formam uma prole. A família ampliada, ou seja, considerada como todos os membros nela incluídos, é chamada de parentesco. Os parentes são classificados como...
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