Genética últimos 10 anos

Páginas: 14 (3499 palavras) Publicado: 18 de abril de 2013
ETESC
2013
Fernanda Gabriel

Trabalho de Biologia

Descobertas genéticas nos últimos 10 anos

Prof.ª Fernanda
Desenvolvimento
2003 - 99% do genoma humano foram sequenciados pelo Projeto do Genoma Humano (com uma precisão de 99,99%)
O projeto foi fundado em 1990, por Edma Nogueira e concluído em 2003. Foram sequenciados todos os genes, em torno de 25.000 e constituindo pouco mais de20% do material genético total humano. Por limitações tecnológicas, cerca de 1% do genoma não pode ser sequenciado por possuir muitas repetições de bases nitrogenadas (centrómeros e telômeros dos cromossomas, p. ex.). Também é importante ressaltar que a maior parte do genoma humano parece não ser codificante e existe provavelmente por razões estruturais e regulatórias. De todos os genes quetiveram sua sequência determinada, aproximadamente 50% codificam proteínas de função conhecida.
Apesar dessas lacunas, a conclusão do genoma já está facilitando o desenvolvimento de fármacos muito mais potentes, a compreensão de diversas doenças genéticas humanas e facilitando a realização de novos projetos genoma.
O PGH já completou a descoberta de mais de 1800 genes de doença, assim como facilitaa identificação de outros genes associados a doenças. Além disso, pelo menos 350 produtos biotecnológicos resultantes dos conhecimentos gerados pelo PGH estariam passando por ensaios clínicos. As ferramentas desenvolvidas no PGH continuam servindo para caracterizar genomas de outros organismos importantes.

2004 - Linda B. Buck e Richard Axel receberam o Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicinapelas suas descobertas genes receptora odorífera e organização do sistema olfativo
Eles descobriram uma grande família de genes, composta por cerca de mil genes diferentes (3% dos nossos genes), que dão origem a um número equivalente de tipos de receptores olfativos. Esses receptores estão localizados nas células receptoras olfativas, que ocupam uma pequena área na parte superior do epitélionasal e detectam as moléculas de odor inaladas.
Cada célula receptora olfativa possui somente um tipo de receptor de odor, e cada receptor pode detectar um número limitado de substâncias odoríferas. Nossas células receptoras olfativas são, portanto, altamente especializadas para poucos odores. As células mandam delicados processos nervosos diretamente para micro domínios distintos — glomérulos — nobulbo olfativo, a área olfativa primária do cérebro. Células receptoras carregando o mesmo tipo de receptor enviam seus processos nervosos para o mesmo glomérulo. Desses micro domínios no bulbo olfativo a informação é lançada adiante para outras partes do cérebro, onde a informação de vários receptores olfativos é combinada, formando um padrão. Assim, podemos conscientemente experimentar operfume de uma flor lilás na primavera e relembrar essa memória olfativa outras vezes.

2005 - Identificado um gene do sono a qualidade é hereditária
A qualidade do sono transmite-se por hereditariedade, afirmam hoje na revista Science investigadores suíços que identificaram pela primeira vez um gene do sono. "A primeira conclusão das nossas investigações é que a qualidade sono é determinadageneticamente", disse o professor Mehdi Tafti, do Centro Integrativo de Genômica da Universidade de Lausanne.
Os autores do estudo identificaram pela primeira vez um gene do "sono normal". Anteriormente, já tinham sido identificados genes que, em certas doenças muito raras, provocam perturbações do sono. Os investigadores concluíram também que a vitamina A tem influência sobre a qualidade do sono,embora desconheçam se o perturba por excesso ou por defeito, diz o estudo citado pela LUSA.
A equipa de investigadores estudou em ratinhos a "atividade delta", medindo a profundidade do sono por eletroencefalografia. No homem, esta atividade diminui com a idade, o que explica que as crianças durmam profundamente e recuperem durante o sono, ao passo que as pessoas idosas dormem em geral menos bem....
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