Genótipo
O aparecimento de genótipos diversos deve-se à presença de material hereditário herdado dos genitores. Esse material nada mais é do que o conjunto dos cromossomos que se situam no núcleo das células. Os cromossomos são interpretados como uma sequência de genes. São os genes os portadores das informações que condicionam o fenótipo.
Ao conjunto dos genes de um indivíduo damos o nome de genótipo.
Sendo assim, podemos dizer que o genótipo, que é o conjunto dos genes, condiciona os fenótipos totais, que é o conjunto das variáveis condicionadas pelos genes.
Cada gene pode ter formas alternativas, denominadas alelos.
Os diversos alelos de um mesmo gene são representados por letras maiúsculas e minúsculas, respectivamente (ex:Sistema ABO).
No caso da cor dos olhos, o fenótipo azul é condicionado pelo genótipo aa, e o fenótipo castanho pode ser condicionada pelo genótipo AA ou pelo genótipo Aa. Nesse exemplo estamos representando por A o gene que condiciona cor castanha (dominante), e por a, o gene que condiciona cor azul (recessivo).
Fenótipo:
A interação entre genótipo e fenótipo pode ser resumida da seguinte forma:
genótipo + ambiente → fenótipo
Um versão um pouco mais detalhada seria:
genótipo + ambiente + variação ao acaso → fenótipo
Todavia, por os fenótipos são muito mais fáceis de observar do que os genótipos (não é preciso química nem sequenciação para determinar a cor dos olhos de uma pessoa), a genética clássica usa fenótipos para deduzir as funções dos genes. Depois, testes de reprodução podem confirmar estas interacções. Desta forma, os primeiros genetistas conseguiram traçar padrões de hereditariedade sem qualquer tipo de conhecimento de biologia molecular.
Apesar de sua definição aparentemente simples, o conceito de fenótipo apresenta algumas sutilezas: Primeiro, a maior parte das moléculas codificadas no material genético, que consequentemente são parte do fenótipo, não são visíveis na aparência do organismo,