Ganética

Questionário

Doenças Autossômicas Dominantes

1) Nos humanos, a acondroplasia é uma doença autossômica dominante. Se uma mulher com acondroplasia se casa com um homem normal, que fenótipo podem ser produzidos em seus filhos e em que proporção? OBS: Indivíduos que possuem genótipo homozigoto dominante morrem antes de nascer.

50% Acondroplasia

50 % Normal

2) A acondroplasia é uma doença esquelética de nanismo com encurtamento dos membros e aumento da cabeça. Uma mulher acondroplásica, casada com um primo igualmente acondroplásico, tem dois filhos; o primeiro apresenta acondroplasia e o segundo não apresenta a anomalia em questão. OBS: Indivíduos que possuem genótipo homozigoto dominante morrem antes de nascer.

A partir desses dados, é correto afirmar que:

a) o casal é homozigoto dominante.

b) o casal é homozigoto recessivo.

c) o filho acondroplásico só pode ser homozigoto, já que é afetado pela doença.

d) o filho normal é heterozigoto, pois os pais são homozigotos AA e aa.

e) a acondroplasia é determinada por alelo dominante e o casal é heterozigoto.

3) Na espécie humana a acondroplasia é caracterizada pela presença de braços e pernas anormalmente curtos. Quando a anomalia é muito grave, os indivíduos possuem genótipo homozigoto dominante, morrem antes de nascer. A forma branda da doença afeta indivíduos heterozigotos enquanto os normais são homozigotos recessivos. A probabilidade de um casal, em que ambos são acondroplásicos, ter uma criança de sexo feminino normal para a acondroplasia é de:

25% de probabilidade de ter uma filha normal.

4) A pseudo-acondroplasia é um tipo de nanismo determinado geneticamente pelo alelo D autossômico dominante que interfere no crescimento dos ossos durante o desenvolvimento. A princípio, pensou-se que o fenótipo anão seria expresso pelo genótipo D/D ou D/d. Entretanto, foi considerado que a severidade do alelo