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Galactosemia

O que é Galactosemia?
A galactosemia é o nome dado à condição caracterizada pela incapacidade do organismo de metabolizar a galactose em glicose.
A galactose é um açúcar monossacarídeo, obtido a partir da hidrólise da lactose – o açúcar natural do leite. Sua função é puramente energética e é o principal carboidrato responsável pela formação do antígeno do grupo sanguíneo B.
Um estudo brasileiro chamado Avaliação econômica em saúde: triagem neonatal da galactosemia mostra que o Brasil é o país com a segunda maior incidência de galactosemia clássica do mundo, com um caso a cada 20 mil pessoas, estando atrás apenas da África do
Sul.

Causas
A galactosemia é uma doença hereditária, que é passada de geração a geração. Se tanto o pai quanto a mãe possuírem a mutação genética causadora da galactosemia, cada filho do casal tem
25% de chances de apresentar o problema também.
O metabolismo anormal da galactose é causado, principalmente, pela deficiência de enzimas metabólicas. Quando ocorrem anormalidades enzimáticas e a galactose fica acumulada no corpo, ocorre uma reação que não aconteceria normalmente. Essa reação se dá pela conversão forçada de galactose em galactitol, um poliálcool de toxicidade elevada, ou em galactonato, que também é um produto tóxico.

Tipos
Existem três formas possíveis de galactosemia, sendo a principal diferença entre elas a enzima que está faltando.
O tipo mais comum e também o mais grave de galactosemia é caracterizado pela deficiência de uma enzima chamada galactose-1-fosfato uridil transferase (GALT).
Os outros dois tipos existentes de galactosemia são provenientes da deficiência de galactoquinase e de galactose-4-fosfato epimerase.

Fatores de risco
O principal e único fator de risco que existe para galactosemia é a presença de fatores genéticos e hereditários na família. Se você tem um parente próximo com histórico de galactosemia, as chances de você desenvolver o problema são maiores.

Sintomas de Galactosemia
Os