Fisioterapia respiratória e motora na síndrome de edwards: um enfoque na qualidade de vida.

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FISIOTERAPIA RESPIRATÓRIA E MOTORA NA SÍNDROME DE EDWARDS: UM ENFOQUE NA QUALIDADE DE VIDA.

Vanessa Peixoto (Fisioterapeuta)

INTRODUÇÃO

A Síndrome de Edwards ou Trissomia do 18 é a segunda mais comum Síndrome trissômica, apesar de ser muito menos predominante que a Síndrome de Down. Foi originalmente descrita em 1960, pelo professor Jonh Edwards e seus colegas em um relato de caso de uma menina de nove semanas de vida.1 Consiste na presença de uma cópia extra do autossomo 18, estando presente em todas as raças e áreas geográficas.1 Sua incidência tem sido relatada em 1:8000 crianças nascidas vivas, sendo que as meninas freqüentemente são mais afetadas do que os meninos (3:1).2 O fenótipo da Síndrome de Edwards manifesta-se a partir de diferentes alterações genotípicas que envolvem o cromossomo 18. Na maioria das vezes 90 a 94% dos casos são de trissomia livre, mosaicismo de 5 a 10 % e trissomia parcial menos de 1 a 2%.1 Mais de 150 anormalidades diferentes, já foram descritas em pacientes com a Síndrome de Edwards, algumas podem ser detectadas ainda intraútero, através de ecografias de controle pré-natal.1 Atenção especial deve ser dada para aqueles achados mais freqüentes na Síndrome de Edwards.1 Os portadores da Síndrome de Edwards têm malformações comuns que afetam os sistemas cardiovascular, gastrintestinal, urogenital e músculo-esquelético. 2 Mais de 50% dos afetados nasce de mães com idade superior a 35 anos.1,2,3 Na literatura, 10% dos bebês nascidos com essa trissomia sobrevivem após o primeiro ano de vida, sendo que a média de idade de sobrevivência das meninas é de 7 meses, enquanto de meninos é de 2 meses.2

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Quando se torna evidente que a cura ou a qualidade de vida aceitável, na visão da família e da equipe médica, não é mais possível ou ao seu alcance, o foco do cuidado na UTI (unidade de terapia intensiva) deve mudar.4 O objetivo não é mais prolongar a vida, mas assegurar uma morte digna e livre de dor e desconforto, fazendo