Fibrose cística

Páginas: 16 (3816 palavras) Publicado: 6 de outubro de 2011
FACULDADE SEAMA

KASSIELA DOS SANTOS TAVARES

FIBROSE CÍSTICA

MACAPÁ-AP 2011

SUMÁRIO

1-INTRODUÇÃO 2- FIBROSE CÍSTICA 2.1 PADRÕES DE HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA 2.2 OS FENÓTIPOS DA FIBROSE CÍSTICA 2.3 O GENE DE FIBROSE CÍSTICA E A PROTEÍNA CFTR 2.4 DEFEITOS FISIOPATOLÓGICOS NA FIBROSE CÍSTICA 2.5 MUTAÇÕES NO POLIPEPTÍDEO CFTR 2.6 CORRELAÇÕES GENÓTIPO-FENÓTIPO NA FIBROSE CÍSTICA2.7 ANATOMIA PATOLÓGICA 3 CLÍNICA 4 DIAGNÓSTICO 4.2 TESTE GENÉTICO 4.1 TESTE DO Cl- DO SUOR 5 TRATAMENTO 6CONCLUSÃO REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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LISTA DE ILUSTRAÇÃO Figura 1 – Representação esquemática da localização do gene da fibrose cística, no braço longo do cromossoma 7 6 Figura 2 – Estrutura da CFTR (canal de cloro) que pode estar ausente,deficiente ou em menor quantidade nas células de vários órgãos do corpo humano. CFTR = proteína transmembranar reguladora de transporte iônico (cystic fibrosis transmembrane conductance regulators) Figura 3 – Representação esquemática da transmissão genética da fibrose cística 7 8

Figura 04 – A estrutura do gene CFTR e um esquema da proteína cftr. São mostradas mutações selecionadas. Os éxons,íntrons e domínios da proteína não estão desenhados em escala 10

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1 INTRODUÇÃO

O presente trabalho abordará sobre uma doença de herança autossômica recessiva com fatores de mutações gênicas, nos quais os distúrbios autossômicos recessivos afetam apenas indivíduos homozigóticos. A fibrose cística (FC) é uma patologia hereditária cuja maior prevalência ocorre em indivíduos de cor branca.Sendo esta uma doença genética, em que o defeito básico acomete células de vários órgãos, nem todos os indivíduos apresentam respostas clínicas na mesma acuidade. As principais aparições clínicas são pulmonares, podendo levar à insuficiência respiratória, e digestivas, colonização pulmonar persistente (particularmente com cepas mucóides de Pseudomonas e Staphylococcus), íleo meconial, insuficiênciapancreática prejudicando o desenvolvimento do individuo acometido concomitante a outras manifestações. O diagnóstico da fibrose cística é confirmado por concentração de cloro no suor maior que 60 mEq/L ou pela mutação FC patológica nos cromossomos.

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2 FIBROSE CÍSTICA

A fibrose cística (FC) é uma doença hereditária de distúrbio autossômico recessivo mais comum e potencialmente fatal,cuja maior prevalência ocorre em pessoas de etnia caucasiana tem sido a mais pública de todas as doenças genéticas humanas. O gene da FC localiza-se no braço longo do cromossomo 7 no lócus q31 ( Fig. 01), é formado por 250 kb de ácido desoxirribonucléico (DNA), com 27 éxons e tem a propriedade de codificar um ácido ribonucléico mensageiro (RNAm) de 6,5 kb, que transcreve uma proteína transmembranarreguladora de transporte iônico, composta de 1.480 aminoácidos, conhecida como cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Também chamada de canal de cloro, é sintetizada no núcleo, sofre maturação em organelas citoplasmáticas (fosforização e glicosilação), localizando-se na membrana apical das células. A CFTR é essencial para o transporte de íons pela membrana celular, estandoenvolvida na regulação do fluxo de cloro, sódio e água. (Fig. 02).

Figura 01 – Representação esquemática da localização do gene da fibrose cística, no braço longo do cromossoma 7.

Mais de mil mutações já foram descritas no gene da fibrose cística, porém a mais freqüente delas ocorre por uma deleção de três pares de bases, acarretando a perda de um

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aminoácido (fenilalanina), na posição508 (ΔF508) da proteína CFTR, o que impedirá seu funcionamento adequado.

Figura 02 - Estrutura da CFTR (canal de cloro) que pode estar ausente, deficiente ou em menor quantidade nas células de vários órgãos do corpo humano. CFTR = proteína transmembranar reguladora de transporte iônico (cystic fibrosis transmembrane conductance regulators).

2.1 PADRÕES DE HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA...
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