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Páginas: 60 (14943 palavras) Publicado: 27 de outubro de 2013
CONSELHO NACIONAL DE ÉTICA PARA AS CIÊNCIAS DA VIDA
Presidência do Conselho de Ministros

RELATÓRIO N.º 51
CONSELHO NACIONAL DE ÉTICA
PARA AS CIÊNCIAS DA VIDA

RELATÓRIO
SOBRE “DIAGNÓSTICO GENÉTICO
PRÉ-IMPLANTAÇÃO”

Fernando J. Regateiro

(Abril de 2007)

RELATÓRIO SOBRE DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRÉ-IMPLANTAÇÃO______________________________________________________________________________________________________

Nota introdutória
O presente relatório sobre “Diagnóstico Genético Pré-Implantação” foi apresentado ao CNECV
antes da elaboração do respectivo parecer, destinando-se a apoiar a sua preparação e discussão.
Incorpora contributos oriundos de diversas fontes (trabalhos publicados, audições de “experts”,
trabalho de enquadramento jurídico pela estrutura de apoio doConselho).
Devendo ficar registado o elevado contributo gerado pela reflexão produzida pelos senhores
conselheiros do Conselho, ressalva-se que o conteúdo do relatório é da responsabilidade do seu
autor, não tendo havido qualquer deliberação ou votação do CNECV, para a fixação da sua versão
final.
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RELATÓRIO SOBRE DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRÉ-IMPLANTAÇÃO______________________________________________________________________________________________________

Conteúdo
1. Definições e história do diagnóstico genético pré-implantação
2. Objectivos e indicações do DGPI
3. Procedimentos para a realização de DGPI
4. DGPI e aconselhamento genético
5. Aspectos jurídicos do DGPI em diversos países
6. Questões éticas associadas ao DGPI
7. Aspectos éticos do DGPI por razões médicas7.1.DGPI por estudo directo de mutações patogénicas
7.2. Selecção de embriões recorrendo à determinação do sexo
7.3. Selecção de embriões recorrendo à tipagem do sistema de histocompatibilidade
HLA
8. Aspectos éticos da selecção de embriões por razões não médicas
9. O potencial eugénico do DGPI
10. Das razões para a aceitabilidade e para a rejeição do DGPI
11. Glossário
12. Bibliografia
13.Anexo
Definição de acrónimos:
CGH – hibridação genómica comparativa
CNECV – Conselho Nacional de Ética para as Ciências da Vida
DGPI - diagnóstico genético pré-implantação
DPN - diagnóstico pré-natal
FIV – fecundação “in vitro”
FISH – hibridação “in situ” com sondas fluorescentes
IBC – Comité Internacional de Bioética (UNESCO)
ICSI – injecção intracitoplasmática de espermatozóides
IGBC –Comité Intergovernamental de Bioética
PCR – reacção de polimerização em cadeia
DNA – ácido desoxirribonucleico
HLA – “human leucocyte antigens”

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RELATÓRIO SOBRE DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRÉ-IMPLANTAÇÃO
______________________________________________________________________________________________________

1. Definições e história do diagnóstico genético pré-implantação
O diagnósticogenético é um procedimento pelo qual se confirma a causa genética de
determinada doença ou se avalia a presença ou ausência de mutações génicas ou
aberrações cromossómicas associadas ao desenvolvimento de doenças em fetos, em
familiares de doentes afectados por doenças de natureza genética ou em indivíduos sem
familiares afectados. O diagnóstico genético pré-implantação (DGPI) é definido como oestudo genético de embriões obtidos por fecundação “in vitro”, durante os primeiros dias de
desenvolvimento. É uma forma precoce de diagnóstico pré-natal (DPN) (Sermon e tal, 2004).
Envolve um conjunto de procedimentos destinados ao estudo genético (cromossómico ou
génico) de células do embrião, antes da sua implantação “in utero”. Representa uma
abordagem nova para prevenir a transmissão dedoenças genéticas hereditárias porque
pode evitar a implantação de embriões com anomalias genéticas que podem vir a determinar
a opção por uma interrupção da gravidez na fase fetal, após estudo genético subsequente
(por biópsia das vilosidades coriónicas, amniocentese ou cordocentese).
A determinação do sexo cromossómico em embriões foi conseguida, pela primeira vez,
por Gardner e Edwards em...
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