fenucetonuria

1 INTRODUÇÃO

A fenilcetonúria conhecida também por “phenylketonuria”, é uma doença metabólica rara genética, de herança autossômica recessiva, caracterizada pela deficiência ou ausência da enzima hepática fenilanina hidroxilase, enzima necessária para a quebra do aminoácido essencial chamado fenilalanina, que é uma substância presente nos alimentos que contêm proteínas. Com isso os níveis de fenilalanina aumentam no organismo causando prejuizo ao sistema nervoso central. A fenilanani hidroxilase é uma proteína que catalisa o processo de hidroxilização, que é a conversão da feninalina em tirosina que esta envolvida no processo da síntese da melanina. Sendo assim o individuo portador de fenilcetonúria produz de forma insuficiente os neurotransmissores como a dopamina e noradrenalina. Com ausência da enzima fenilanani hidroxilase causa um quadro clinico especifico no indivíduo, como hiperratividade, convulções (a partir do sexto mês de vida), atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, agressividade, tremores, microcefalia,descalcificação de ossos, alterações cutâneas e um odor caracteristico na urina e suor. O teste do pezinho é um exame que faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), ele é oferecido pelo SUS, onde nesse exame é facíl detectar a fenilcetonúria, é recomendado que todos os recém nascidos realizem 48h após o nascimento, pois é necessário que o bebê ja tenha se alimentado, para que o resultado seja mais preciso e um melhor tratamento seja iniciado ao individuo portador.
O metabolismo da fenilalanina se caracterizam pelo acúmulo de fenilalanina no organismo(hiperfenilalaninemias), que como consequência eleva sua concentração no sangue. As hiperfenilalaninemias são classificadas de acordo com a concentração de fenilalanina no sangue. segundo a anvisa:
Fenilcetonúria clássica: níveis plasmáticos de FAL superiores a 20 mg/dL e atividade enzimática residual menor que 1%.
Fenilcetonúria