Fenilcetonuria

Serviço Especial de Genética
Ambulatório de Fenilcetonúria - HC
Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico - NUPAD
Faculdade de Medicina / UFMG

Fenilcetonúria Tratamento e Acompanhamento Nutricional
Nutricionistas:
Michelle Rosa de Andrade Alves
Rosângelis Del Lama Soares
Viviane de Cássia Kanufre

Fenilcetonúria (PKU)
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Doença genética autossômica recessiva;

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Resultante de mais de 500 mutações genéticas;

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Doença genética mais frequente.

Fenilcetonúria (PKU)
Erro inato do metabolismo de aminoácidos
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É caracterizada pela deficiência de uma enzima sintetizada pelo fígado, a fenilalanina hidroxilase
(PAH).
Incidência Mundial - 1:10.000 a 1:20.000
Em Minas Gerais - 1:21.800

Hiperfenilalaninemias
Classificação
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Transitória;

Permanente;

Fenilcetonúria: leve e clássica;
Deficiência de BH4.

Hiperfenilalaninemias
Transitória
prematuridade, erro alimentar, desnutrição intra útero níveis de phe no sangue normais até 6 meses de idade.
Permanente
atividade enzimática superior a 5%, maior tolerância ao aminoácido
Alta aos 6 anos.

Fenilcetonúria
Por quê uma criança nasce com fenilcetonúria?

Triagem neonatal (Teste do Pezinho )

Suspeita diagnóstica

Níveis séricos de phe ≥ 240 μmol/L

Teste no 5º dia de vida
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Criança deve estar alimentada por 48 horas exames falsos negativos;

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Permite o início do tratamento precoce.
A criança afetada é normal ao nascer.
(o fígado materno protege o feto)
Quando detectada e tratada precocemente evita o retardo mental.

Manifestações clínicas
Ocorrem dos 3 aos 6 meses de vida
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Vômitos;
Eczema - Odor característico;
Microcefalia - Convulsões;
Hipertonia - Hiperatividade;
Retardo do desenvolvimento ;
Retardo do crescimento.

Fenilalanina metabolismo normal
No fígado
Enzima
Fenilalanina-Hidroxilase
BH4
Fenilalanina

Tirosina

Fenilalanina metabolismo alterado
PAH

Tirosina