fenilcetonuria

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença congênita, um erro inato do metabolismo de aminoácidos e é a mais comum das hiperfenilalaninemias (HPAs), acometendo 1 em cada 12.000 bebês nascidos no Brasil. Essa afecção consiste na deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase (PAH) em converter a fenilalanina em tirosina ou das enzimas que sintetizam ou reduzem a coenzima tetrahidrobiopterina (BH4). Em 13 de julho de 1990, foi criada no Brasil, a Lei 8069, que permite, através do “Teste do Pezinho”, que os bebês sejam diagnosticados e tratados com uma dieta especial com baixo teor de fenilalanina; permitindo, assim, que a criança se desenvolva normalmente sem seqüelas graves que a doença pode causar, como por exemplo, o retardo mental (MAHAN & ESCOTT-STUMP, 2002; FRANCO, 2003).
Dependendo do erro metabólico envolvido, as hiperfenilalaninemias podem ser classificadas em: fenilcetonúria clássica, hiperfenilalaninemia persistente, hiperfenilalaninemia branda e hiperfenilalaninemia não fenilcetonúrica.
Dentro às características clínicas e bioquímicas da fenilcetonúria clássica que podem ser destacadas, encontram-se inicialmente uma criança normal, por volta do 3º ou 4º ano de vida começa a surgir atraso no desenvolvimento; fenilalanina sérica que pode ser superior a 1.200mmol/L ou 20mg/dl (taxa normal varia entre 60 a 80mmol/L ou 1 a 3mg/dl); altas concentrações de fenilcetonas e outros metabólitos da fenilalanina excretadas pela urina; irritabilidade; hiperatividade; crises convulsivas; atividade reduzida ou nenhuma da fenilalanina hidroxilase; descamação da pele; eczemas; se não tratada pode apresentar retardo mental e presença de ácidos como o fenilpirúvico e fenilático (MAHAN & ESCOTT-STUMP, 2002; FRANCO, 2003).
Em geral, da hiperfenilalaninemia mais branda até a mais severa, pode-se observar concentrações plasmáticas de fenilalanina que variam de 240 a 600mmol/L e a atividade da fenilalanina hidroxilase normalmente é menor do que de crianças sadias.
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