Fenilcetonuria

Fenilcetonúria Criança portadora de fenilcetonúria. Demonstração que a vida, mesmo com limites, manifesta esta alegria.
A fenilcetonúria é caracterizada por uma doença genética recessiva hereditária, relacionada ao cromossomo autossômico 12, com freqüência atingindo aproximadamente uma criança a cada 12 mil nascimentos, variando de acordo com a população, acometendo em maior número indivíduos de pele clara, sendo muito rara em africanos.

O organismo portador, devido homozigose do alelo alterado para esse gene, expressa má formação ou mesmo ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que cataliza a conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina, a partir do acréscimo de grupamento hidroxila (OH).

Essa deficiência provoca distúrbios na síntese de proteínas, causada pela carência de tirosina e acúmulo de fenilalanina no organismo.

Entre as implicações da concentração de fenilalanina, estão relacionados fatores de toxicidade devido à transformação deste aminoácido em: ácido fenil-pirúvico e ácido fenil-lático, substâncias tóxicas que provocam lesões nas células do sistema nervoso central, causando atraso no desenvolvimento psicomotor (locomoção e comunicação), hiperatividade e convulsões.

O tratamento requer de uma alimentação com baixo teor de fenilalanina, minimizando os efeitos de sua ação acumulativa

O que é a fenilcetonúria? a fenilcetonúria é uma doença metabólica e para compreender o que quer dizer metabólica, apresentamos a seguinte explicação: nós somos como grandes fábricas de transformação de energia.

Vamos buscar ao meio em que vivemos uma série de matérias-primas (alimentos, ar que respiramos, etç.) e graças aos nossos órgãos (fígado, intestinos, pulmões etç), transformamo-las e reduzimo-las a partículas muito pequeninas, de maneira a podermos aproveitá-las e com elas fabricar as nossas próprias matérias-primas (gorduras, proteínas, açúcares, etç). Este tipo de transformações de matérias-primas