Estudo Dirigido FILME 2015

UNIVERSIDADE CATÓLICA DE PERNAMBUCO
CENTRO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E SAÚDE
ESTUDO DIRIGIDO DE GENÉTICA HUMANA 2015.1

Profa. Dra. Bereneuza Brasileiro
O trabalho relatará a experiência de vocês (discentes) com o uso do filme "O Óleo de
Lorenzo", uma produção americana de 1992, baseada em fatos reais e contém 14 questões que devem ser respondidas por grupos de até quatro alunos(as). Estas questões são relacionadas à caracterização da doença; estudo da doença pelos Odone, relação entre médico e paciente, não só entre conhecimentos científicos específicos, mas também entre eles e fatores sociais (impacto de uma doença genética dentro da família); o papel das analogias como ferramenta para nos ajudar a compreender processos ainda não bem conhecidos. (VALOR: 0 a 2,0)
QUESTÕES
1) Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo.
2) Represente um neurônio de Lorenzo após um ano da doença. Inclua o esquema de um neurônio normal.
3) A ALD é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Faça o heredograma da família de Lorenzo e dê o genótipo dos seguintes membros: tia 1 e tia
2 (irmãs de Michaela), tia Dee, Michaela, Augusto e Lorenzo.
4) Comente sobre o aparecimento do gene na família de Lorenzo. Como e quando ele teria aparecido? Qual o risco para a prole de cada uma das mulheres citadas?
5) Quais são as implicações psicossociais do diagnóstico de uma doença rara, nova, transmitida por mecanismo de herança recessiva ligada ao cromossomo X, que não se manifesta ao nascimento e é fatal? Cite outra doença com características semelhantes.
O diagnóstico de doenças autossômicas recessivas ou recessivas ligadas ao cromossomo X traz pelo menos dois problemas familiares (emocionais, sociais) muito importantes, e claramente mostrados no filme. Descreva-os sucintamente.
6) Qual foi o exemplo usado por Augusto Odone para explicar a doença? Como as analogias podem nos ajudar a entender um problema científico?
7) Como a dieta afeta a progressão dessa doença? O que era o