Estudante

ANEMIA FALCIFORME

- Introdução

É uma doença hereditária, onde a principal característica a deformidade que causa nos eritrócitos, deixando-os em forma de foice. Este defeito é genético, é a troca de aminoácidos na sexta posição da cadeia beta da hemoglobina (ao ácido glutâmico é substituído por uma valina).

Este tipo de troca é uma das mais comuns do mundo e a princípio acreditaram que apenas africanos e populações mediterrâneas eram afetadas.

As hemoglobinopatias são as principais e mais frequentes doenças genéticas entre os seres humanos e a Anemia Falciforme é a mais comum no Brasil. Por causa da miscigenação não podemos mais afirmar que seja uma doença de uma raça ou de um continente.

Estudos populacionais indicam um crescente aumento de indivíduos caucasoides que apresentam a Hemoglobina S (Hb S). Na infância está associado à alta taxa de mortalidade e morbidade devido as crises de infarto ósseo, sepse bacteriana, sequestro esplênico, síndrome torácica aguda e efeitos deletérios no desenvolvimento físico e mental.

A gravidade da doença depende da quantidade de hemoglobina fetal, do controle e do manejo das desordens, por mau atendimento ou da descoberta tardia que pode levar a morte milhares de criança e adultos. A identificação precoce da doença contribui para que haja atendimento especializado eficiente.

Origem e Desenvolvimento Das Hemoglobinas

Durante a gestação, o feto, recebe oxigênio transportado pelas hemoglobinas maternas, com o nascimento acontecem grandes mudanças e o oxigênio passa a ser captado pelos pulmões diretamente da atmosfera e este processo explicaria a existência de três tipos diferentes de hemoglobinas, que são determinados pelos períodos intra-uterinos.

Os períodos são: embrionário (Gower-1, Gower-2 e Portland), fetal (hemoglobina F) e adulta (hemoglobina A, hemoglobina A2 e hemoglobina F – só