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MUTAÇÃO EREPARO DO DNA
Profa. Dra. Maria Antonia Noventa
Universidade de Franca - UNIFRAN
EXERCÍCIO DO DIA
1 – O que é mutação?
2 – O que é mecanismo de reparo do
DNA? Qual sua importância?
MUTAÇÕES - São alterações ou modificações súbitas e
cromossomos, hereditária. acidentais podendo em
genes
acarretar
ou
variação
Existem mecanismos para a transmissão fiel da informação genética de geração para geração.
DNA
DNA
Reparo do DNA
Replicação
Mesmo com todo aparato de reparo não é incomum haver
genético.
MUTAÇÃO
modificação
do
material
Erros na transmissão do material genético humano pode provocar o aparecimento de doenças.
Ex. albinismo – ausência
de pigmentação na pele, cabelos e olhos
Mas nem toda mutação é ruim.
A mutação é a fonte básica da variabilidade genética e fornece matéria prima para a evolução.
Permite a adaptação
do indivíduo a novos
ambientes.
Mutações Pontuais
CUA
Leu
GUA
UUC
Leu
Phe
UUA
UUG
Val
Leu
AUA
UUU
Ile
Phe
UCA UGA UAA
Ser
Stop
Stop
TIPOS DE MUTAÇÕES PONTUAIS
1 – Substituição de base
5’ ATT CGA TAT TCA 3’
5’ ATT CCA TAT TCA 3’
2 – Adição de base
5’ ATT CGA TAT TCA 3’
5’ ATT CGC ATA TTC A 3’
3 – Deleção de base
5’ ATT CGA TAT TCA 3’
5’ ATT C _ AT ATT CA 3’
MUTANTE – Organismo que exibe um novo fenótipo como resultado da presença de uma mutação
Os mutantes não são
seres estranhos e bizarros.
Algumas mutações nem são percebidas
Alteração Fenotípica do mutante:
Alterações mínimas – detectável por técnicas genéticas ou bioquímicas especiais.
Alterações grosseiras – Visíveis por
leigos.
Alterações letais – levam o indivíduo
à morte.
Humor
As mutações podem ser:
Espontâneas
– erros durante a replicação
sem causas externas
Induzidas
– resultam
da