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Nanismo Primordial
O que é?
O Nanismo Primordial é considerado uma anomalia, pois é uma forma de nanismo atípica e muito rara. Existem cinco tipos de nanismo primordial, e estes são as formas mais graves de nanismo, dentre os 200 tipos diferentes da doença. As chances de um bebê nascer com a anomalia é de 1 em um milhão, e só acontece quando ambos os pais carregam o gene. A doença não permite que o corpo do indivíduo cresça corretamente, pois tem um número de células bem menor que o normal, o que sugere que o portador da doença não consiga crescer muito mais de 80 cm.
Consequência
A pessoa com esse tipo de nanismo tem uma grande diferença de tamanho em relação a uma pessoa sem a anomalia, em qualquer fase da vida, ou seja, desde o feto até a velhice. O corpo da pessoa é completamente proporcional, mantendo, portanto, os pés e a cabeça proporcionais ao corpo, os indivíduos são, portanto, muito pequenos para a idade que possuem.
Geralmente as pessoas com nanismo primordial nascem com peso muito baixo. Durante a infância o crescimento continua atrasado e com peso baixo, o que faz com que estes indivíduos não acompanhem o ritmo de crescimento das outras crianças da sua idade em estatura e peso. Obviamente quando se tornam adultos esta diferença é ainda mais acentuada.
A estimativa é que haja apenas 100 pessoas no mundo com esta anomalia. A estimativa de vida de uma pessoa com nanismo primordial é de cerca de 30 anos apenas, podendo ser ainda menor em caso de pessoas com nanismo microencefálico primordial, pois neste caso a pessoa corre maiores riscos de ter problemas vasculares.
Diagnosticação
Este tipo de Nanismo pode ser percebido antes do nascimento, pois desde então a pessoa já apresenta um tamanho bem menor do que os demais fetos. A grande maioria das pessoas que possuem esta anomalia são diagnosticadas antes dos três anos de idade.
Geralmente as pessoas com nanismo primordial nascem com peso muito baixo, e até durante a gestação podem ser