Esclerose lateral amiotrófica
6278 palavras
26 páginas
UNIVERSIDADE NILTON LINSCURSO DE MEDICINA
GENÉTICA HUMANA
ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA
MANAUS - AMAZONAS
ABRIL, 2013
ERIK ROCHA BARROS DE ANTONY JANSEN
RAPHAELA ASSAYAG VIEIRA
GENÉTICA HUMANA
ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA
Trabalho apresentado como requisito parcial da disciplina Genética Humana, sob orientação do Prof. Dr. Walter J. García-Parra, para obtenção de nota para a primeira avaliação.
MANAUS - AMAZONAS
ABRIL, 2013
Sumário
1. INTRODUÇÃO......................................................................................................................................4
2. CARACTERIZAÇÃO DO TEMA..............................................................................................................6
2.1. DOENÇA/DISTÚRBIO/TIPO DA PATOLOGIA........................................................................6
2.2. HISTÓRICO..........................................................................................................................7
2.3. OCORRÊNCIA/INCIDÊNCIA: MUNDO, AMÉRICA. BRASIL, AMAZONAS, MANAUS...............8
2.4. PADRÃO DE HERANÇA E RISCO DE RECORRÊNCIA............................................................12
2.5. MAPEAMENTO GÊNICO, IDENTIFICAÇÃO DO GENE/CROMOSSOMO/LOCUS/MUTAÇOES.........12 2.5.1. ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA TIPO 1 (ELA1)...........................................13
2.5.2. ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA TIPO 2 (ELA2)...........................................14
2.5.3. ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA TIPO 4 (ELA4)...........................................14
2.5.4. ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA TIPO 8 (ELA8)...........................................14
2.5.5. ELA ASSOCIADA A PARKINSON E ELA-DP/DFT...................................................15 2.6. DIAGNÓSTICO: CLÍNICO E LABORATORIAL........................................................................16 2.7. PESQUISA DA