enfermagem

Hemoglobinopatias:
Rastreio antenatal

Armandina Miranda
Drepanocitose em debate -Junho 2011

As hemoglobinopatias são doenças monogénicas hereditárias de transmissão autossómica recessiva, muito frequentes em todo o mundo

Normal
1 em 4 (25%)

Portadores
2 em 4 (50%)

Doente
1 em 4 (25%)

A drepanocitose e a β-talassémia constituem as doenças genéticas humanas mais comuns mundialmente e representam um grave problema de saúde pública em várias partes do mundo

Hemoglobinopatias
São devidas a mutações que afectam os genes que codificam para a síntese das cadeias de globina da hemoglobina ou as suas regiões regulatórias.
 Talassémias redução ou ausência de síntese das cadeias de globina
 Alterações estruturais hemoglobinas de estrutura anómala silenciosas associadas a patologia (ex: Hb S)

Hemoglobinopatias
A forma mais eficaz de controlo desta patologia é a prevenção:
• Detecção de portadores de hemoglobinopatias

• Identificação de casais em risco
• Aconselhamento genético de casais em risco
• Oferta de diagnóstico pré-natal

Rastreio epidemiológico (1983-1985)-15208 amostras
 Cerca de 1-2% de portadores entre a população nacional, com maior prevalência nos distritos do Sul.
Port  Tal -1,57% distrito de Évora
Port Hb S – 1,11% distrito de Beja
Distribuição heterogénea de portadores: zonas de prevalência valores > 5%
•Portadores Hb S:
Curso inferior do rio Tejo (Coruche)
Curso inferior do rio Sado (Álcacer do Sal)
•Portadores Tal:
Bacia do rio Mira
Barlavento Algarvio
Martins et al, J. Med Genet 1993

1986 - Instituição do Programa Nacional de Controlo das
Hemoglobinopatias (PNCH).
1987-1993- Rastreio orientado de portadores direccionado para os 7 distritos do país com maior prevalência de hemoglobinopatias (onde o
PNCH já tinha sido implementado):
22683 indivíduos - 6688 grávidas e 15955 indivíduos com história familiar positiva Faro, Évora, Beja, Setúbal, Lisboa, Leiria e Santarém