Encefalocele

Páginas: 5 (1032 palavras) Publicado: 23 de outubro de 2013
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1. CARACTERÍSTICAS GERAIS
A doença conhecida como encefaloce ou cranium bifidu, caracterizada pelo
defeito no tubo neural, que consiste em uma má formação exposta através de
uma calota craniana, visível ao nascer do bebe.
Este acontecimento ocorre entre o 24º e 28º dia de gestação. Numa fase
que o organismo da mulher passa por varias adequações, quando ocorre a
queda do ácido fólico(folato), devido as alterações nos níveis em relação ao
volume sanguíneo, poderá ocorrer ao feto certas anomalias conforme a doença
descrita. Em relação ao processo de fechamento do tubo neural.
Nos dados encontrados através do site MSD, a cada 800 nascidos, uma
criança apresenta defeito no tubo neural no Brasil.
2. CARACTERÍSTICAS ABRANGENTES
Doença descrita diante de uma herniação no cérebroe das meninges por
aberturas do crânio.
De acordo com a dissertação de mestrado de Matheus Violin da Silva
(2008) a etiologia da encefalocele é pouco compreendida em função da sua
complexidade.
(...) Encefaloceles são tradicionalmente englobadas dentro do grupo
de patologias denominado defeitos do tubo neural, que são más
formações secundárias à anomalia de fechamento do tubo neural,ocorrendo entre a terceira e a quarta semanas de gestação. A
etiologia exata dos defeitos do tubo neural permanece pouco
compreendida em função de sua complexidade. Há consenso apenas
quanto ao modelo multifatorial, ou seja, presença do componente
genético interagindo com fatores de risco ambientais (FREY E
HAUSER 2003 E PADMANABHAN 2006).

Segundo Jorde (2004), as doenças de defeitos de tuboneural surgem de
uma combinação de fatores genéticos e ambientais, ou seja, são multifatoriais.
Há estudos até o momento que comprovam que o risco empírico de recorrência
para irmãos e indivíduos afetados varia de 2% a 5%.

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A encefalocele pode ser diagnosticada através de ultrassonografia ou
pela elevação da alfa-feto-proteína no soro materno ou líquido amniótico.
As doenças comherança multifatorial diferem-se das que possuem
apenas herança genética.
É importante esclarecer a diferença entre uma doença multifatorial e
uma doença monogênica na qual exista uma heterogeneidade de locus. No
primeiro caso, uma doença é causada pela operação simultânea de múltiplos
fatores genéticos e ambientais, cada qual tendo um efeito relativamente
pequeno. Em contraste, uma doença comheterogeneidade de locus, como a
osteogênese imperfeita, requer somente uma única mutação para sua
ocorrência.
Existem três tipos de encefalocele:
a) Meningocele – a herniação ocorre apenas nas meninges e no liquido
cefalorraquiano. No crescimento do encéfalo, acontece através de
uma anormalidade na caixa craniana. Este é a situação mais branda
da encefalocele.
b) Meningoencefalocele –considerada mais grave que o caso anterior.
Pois a herniação atinge parte das meninges e do encéfalo. Devido ao
fato de conter tecido nervoso no interior.
c) Meningohidroencefalocele – também considera a herniação no tecido
nervoso interno do encéfalo, estendendo para o sistema ventricular
deste interior.

2.1.

CARACTERISTICAS FÍSICAS PROVOCADAS

Conforme dados pesquisados no site americanoCenters for Disease
Control and Prevention (CDC), identificamos que a criança com a encefalocele
pode expressar algumas dessas características:


Excesso de liquido no cérebro;



Falta de força nos membros superiores e/ou inferiores;

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Cabeça pequena;



Falta de coordenação da musculatura esquelética;



Retardo no desenvolvimento físico e mental;



Falta oudeformidade do couro cabeludo



Complicação na visão (exemplos: miopia, catarata, descolamento retina
e outros);



Convulsões.

2.2.

SÍNDROMES RELACIONADAS

Através do Manual de Anomalias Congênitas da SISNAC (2012),
identificamos a relação da encefalocele com algumas síndromes:
a) Síndrome de Meckel-Gruber (SMG) - considerada de origem
autossômica recessiva letal,...
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