Embriologia

1- A amniocentese consiste em um exame para diagnóstico pré-natal em que é realizada uma punção da bolsa amniótica. É realizada entre a décima quarta e a vigésima semana de gestação. Nessa aspiração é obtida uma amostra do líquido amniótico que será subsequentemente submetida a testes para detecção de doenças. Nessa amostra haverá células do bebê. As aplicações da amniocentese envolvem principalmente a realização de avaliações citogenêticas para o diagnóstico de diversas alterações cromossômicas. Pode ser realizada a cariotipagem, a detecção de erros inatos do metabolismo, determinação de grupo sanguíneo ABO e compatibilidade Rh, dentre outros.
2- A punção de vilosidades coriônicas consiste na retirada de 5 a 15 gramas de material placentário para a realização de exames. É utilizada anestesia local e o local da punção depende da posição do cório em relação ao útero. É principalmente utilizada para a realização de cariotipagem e outros exames de detecção de anormalidades genéticas. Uma de suas vantagens consiste no fato de poder ser realizada mais precocemente em relação a amniocentese e tempo para analise mais curto. Uma desvantagem consiste no fato de poder haver mosaicismo na amostra.
3- Os perigos da amniocentese consistem basicamente na indução do aborto espontâneo e na sensibilização da mãe ao fator Rh. Estudos demonstram que de 0,2 a 0,5% das amniocenteses podem induzir o aborto. As mães são orientadas a permanecerem deitadas e não realizar esforços até alguns dias depois do exame. Quanto a sensibilização da mãe ao fator Rh, a mãe deve tomar soro anti-Rh para evitar complicações na hora do parto.
4- Todas as gestantes podem realizar exames para o diagnóstico pré natal de doenças de acordo com as indicações ministério da saúde. Idade materna elavada (35 anos), idade paterna elevada (50 anos), identificação de anormalidade fetal através do ultrassom, screening sérico materno alterado, criança anterior com anormalidade cromossômica, presença de alteração