Edwards e Patau

Síndrome de Edwards e
Patau
Equipe: Cristiane Gonçalves
Jessica Santana
Maria José
Vanessa Diorato

Síndrome de Edwards
O que é?
 Também

conhecida como trissomia 18, a Síndrome

de Edwards é uma doença genética causada por uma trissomia do cromossomo 18, ou seja, uma condição em que a pessoa carrega três copias do cromossomo 18, em vez de duas.

Tipos
A cópia extra do cromossomo 18, presente em pessoas com a síndrome de Edwards, pode acontecer de três formas distintas: completa, parcial ou aleatória.
1. Trissomia 18 completa: O cromossomo extra estar presente em todas as células do corpo do indivíduo.
2. Trissomia 18 parcial: Parte de um cromossomo extra está presente.
3.Trissomia 18 aleatória: O cromossoma extra está presente em algumas, mas não em todas as células do corpo. Causas
A trissomia ocorre mais precisamente durante a divisão celular. Não-Disjunção meiótica
47 cromossomos
Cromossomo 18
A segunda mais comum

Fatores de risco
A Síndrome de Edwards está diretamente envolvida na idade da mãe.
Mulheres acima de 35 anos
No bebê, ocorre mais no sexo feminino
Taxa de mortalidade maior entre os meninos

Diagnóstico
O diagnóstico pode ser feito ainda intra-uterino, no período pré-natal. Uma investigação genética no material fetal é indicada quando:
A idade da mãe for superior a 35 anos
Alterações nos exames ultrassonográficos
O diagnóstico após o nascimento é realizado através do quadro clinico do recém nascido e do estudo genético

Características
Os traços fenotípicos comuns nesta doença são:
 Microcefalia
 Micrognatia
 Onfalocelo
 Boca

pequena;

 Pescoço
 Dedo
 Pés

normalmente muito curto;

indicador maior que os outros;

arqueados;

 Suturas
 Palato
 Mãos

cranianas abertas;

ogival;

fortemente fechadas;

 Genitais

externos anormais;

 Orelhas

disformicas.

 Estatura

baixa;

 Grande

distância intermamilar.

Síndrome de Patau
O que é?


A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica

resultante da trissomia do