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TIPO IV: DOENÇA DE ANDERSEN
A deficiência da enzima ramificadora, também conhecida como doença de Andersen ou glicogenose do tipo IV tem origem em uma anomalia genética, ou seja, é causada por um gene autossômico recessivo e é considerada como uma moléstia rara, esse gene afeta a produção da enzima amilo(1,4-1,6)trans-glicosidase, causando uma amilo-pectinose no indivíduo afetado.
Neste caso o glicogênio não é ramificado, assim, adquire uma forma muito longa, ou seja, não apresenta as ligações ?-1,6 glicosídicas, que permite a condensação do glicogênio que, dessa forma, torna-se menos eficiente na sua função de armazenar a glicose e, ao ser "lisada", a liberar glicoses, como pode ser visto no esquema.
Com tais deficiências surge um problema para o indivíduo afetado: os órgão que devem armazenar o glicogênio (principalmente o fígado e os músculos) começam a sofrer as conseqüências desta doença, ou seja, o indivíduo passa a sofrer de hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e do baço), e a partir daí uma insuficiência hepática; além de uma miopatia (hipotonia e atrofia muscular) e retardo do crescimento.
A doença de Andersen pode ser identificada através de alterações laboratoriais como por exemplo as verificadas em ensaio enzimático no fígado, músculos, leucócitos ou fibroblastos e pela análise de glicogênio, que não chama atenção pelo seu teor mas sim pela sua estrutura anormal. Há uma ausência de hipoglicemia, porém com alterações típicas de patologias hepáticas graves. O diagnóstico pode ser feito também por meio de cultura de células amnióticas.
Tratamento: É uma patologia letal, geralmente o indivíduo morre entre 3 e 4 anos de vida, embora possa haver uma variação mais amena podendo evoluir de um modo mais benigno.

Fonte: PORTAL EDUCAÇÃO - Cursos Online : Mais de 1000 cursos online com certificado http://www.portaleducacao.com.br/farmacia/artigos/260/glicogenoses-doencas-de-armazenamento-de-glicogenio#ixzz2jKurnsFh Resenha:
Raimundo Eduardo