duchenne

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A distrofia de Duchenne é a forma mais comum e severa de distrofia muscular, ligada ao cromossomo X, que afeta especialmente crianças do sexo masculino. É caracterizada pela progressiva e irreversível degeneração da musculatura esquelética, resultando e uma fraqueza muscular generalizada, em consequência da falta da proteína distrofina na membrana das células musculares.
Esta doença foi descrita pela primeira vez na primeira metade do século XIX.No entanto, a primeira descrição completa da doença foi feita apenas no ano de 1852, pelo médico Edward Meryon.
Este tipo de distrofia é a mais comum e também a mais grave de todos os tipos de distrofias musculares existentes, onde os sintomas e quadro clínico são mais severos com rápida evolução, podendo evoluir para óbito dentro da 2° ou 3° década de vida.
A DMD é uma doença degenerativa que afeta principalmente crianças do sexo masculino.É um distúrbio genético de caráter recessivo, ligado ao cromossomo X, ocasionado pela deleção do gene que codifica a proteína distrofina, essencial para a manutenção da membrana da célula muscular. O gene afetado está localizado no braço curto do cromossomo X, na região Xp21. O homem possui cromossomos sexuais XY e a mulher XX. Como a distrofina é codificada no cromossomo X, o homem afetado sempre apresentará a síndrome, o contrário da mulher que por possuir dois cromossomos X, quando um desses cromossomos é afetado o outro compensará seu funcionamento, sendo a mulher somente portadora. Sendo uma doença associada ao cromossomo X, a distrofia muscular de Duchenne tem em dois terços dos casos causas hereditárias (mãe) mas podem também ocorrer, em menor chance, mutações espontâneas que independem de hereditariedade.
As meninas não manifestam a doença uma vez que seu cromossomo X (defeituoso) será compensado pelo outro cromossomo X (normal). Entretanto poderão perpetuar a doença caso seu cromossomo X defeituoso seja transmitido a uma filha, que passará a ser