Doenças

A síndrome de Down é um distúrbio genético que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Esse distúrbio ocorre, em média, em 1 a cada 800 nascimentos e tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam quando mais velhas. É uma síndrome que atinge todas as etnias.
Em uma célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A pessoa que tem síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo que o cromossomo extra é ligado ao par 21. Esse distúrbio genético pode se apresentar das seguintes formas:
Trissomia 21 padrão
Cariótipo 47XX ou 47XY (+21). O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre aproximadamente em 95% dos casos.
Trissomia por translocação
Cariótipo 46XX (t14;21) ou 46XY (t14; 21). O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra se adere a outro par, geralmente o 14. Ocorre aproximadamente em 3% dos casos. Pessoas que têm histórico de câncer na família podem ou não desenvolver a doença, mas há alguns tipos de câncer, como o de mama, estômago e intestino, que podem ter influência genética.
A mortalidade de um câncer irá depender de alguns fatores, como: tipo de câncer, rapidez com que suas células se multiplicam, capacidade que o organismo da pessoa tem de combater a doença e a existência de um tratamento eficaz. O câncer de próstata já foi considerado letal, mas, hoje em dia, em razão do progresso com os tratamentos, apresenta até 95% de cura.
A cor da pele humana é determinada por uma herança quantitativa genética, caracterizada por dois pares de genes alelos localizados em cromossomos não homólogos, ou seja, um par aleatoriamente indicado por Aa e outro Bb.
Proporcionalmente, os genes dominantes A e B codificam maior produção de melanina na pele em oposição aos respectivos alelos recessivos a e b. A interação entre os quatro tipos proporciona efeitos variados, recebendo os dominantes à denominação de genes efetivos ou aditivos, enquanto