Doenças

2820 palavras 12 páginas
Introdução
Doenças congênitas - são aquelas adquiridas antes do nascimento ou até mesmo depois do mesmo, no primeiro mês de vida, seja qual for a sua causa. Dentre essas doenças, aquelas caracterizadas por deformações estruturais são denominadas usualmente por anomalias ou malformações congênitas.
Uma doença genética (ou transtorno genético) é uma condição patológica causada pela uma alteração do genoma. é aquela doença produzida por alterações no DNA, mas que não tem por que se ter adquirido dos progenitores; assim ocorre, por exemplo, com a maioria dos cancros(câncer).
Há várias causas possíveis:
* Pode estar causada por uma mutação.
* Há desordens genéticos causados por duplicação de cromosomos, como na síndrome de Down, ou duplicação repetida de uma parte do cromosomo, como na síndrome de cromosoma X frágil.
As doenças hereditárias são um conjunto de doenças genéticas caracterizadas por transmitir-se de geração em geração, isto é de pais a filhos, na descendência e que se pode ou não manifestar em algum momento de suas vidas. As principais são diabetes, hemofilia, hipertensão, obesidade e as alergias.

Síndrome de Patau
A Síndrome de Patau foi descrita pela primeira vez em 1960, por Klaus Patau, é um síndrome que possui uma baixa expectativa de vida, devido a seus fortes sintomas.
Origem: esta anormalidade tem origem no óvulo, estudos indicam que entre 40 a 60% das crianças que possuem a síndrome são fruto de mães com mais de 35 anos. O embrião com trissoma é resultado da junção de um cromossomo 13 do espermatozoide com um par de cromossomos 13 do óvulo (o que deveria ser apenas um, para resultar em um par), esse par anômalo é oriundo da não disjunção dos cromossomos no processo de anáfase 1 da meiose.Explicando de uma forma mais simples, os cromossomos femininos e masculinos devem ser divididos durante o processo chamado anáfase 1, para depois um de cada formarem um par que será utilizado na formação do embrião,

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