Doenças

ARTIGO DE REVISÃO
REVIEW PAPER

J Bras Patol Med Lab • v. 43 • n. 1 • p. 25-30 • fevereiro 2007

Diagnóstico laboratorial do albinismo oculocutâneo

Primeira submissão em 22/12/06
Última submissão em 22/12/06
Aceito para publicação em 11/01/07
Publicado em 20/02/07

Laboratory diagnosis of oculocutaneous albinism
Luciane de Melo Rocha1, Lilia Maria de Azevedo Moreira2

unitermos
Albinismo oculocutâneo
OCA 1
OCA 2
Teste do bulbo capilar
Genética molecular

resumo
Objetivo: Avaliar os métodos laboratoriais dos diferentes tipos de albinismo oculocutâneo (OCA 1 e
OCA 2) de forma descritiva e analisar sua eficiência. Material e método: O teste do bulbo capilar é um método químico usado para distinguir as duas formas, no entanto recentemente teve sua eficácia como teste padrão contestada. O avanço da biologia molecular permite a análise das mutações que causam o distúrbio e a sua localização gênica. Conclusão: O teste do bulbo é seguro apenas para o diagnóstico do OCA 1A, podendo ser usado como complemento de um método mais apurado. A análise molecular fornece um diagnóstico definitivo, permitindo distinguir OCA 1 de OCA 2, pois as mutações afetam genes em cromossomos diferentes.

abstract
Objectives:To evaluate the laboratories methods of the oculocutaneous albinism (OCA 1and OCA 2) of descriptive form and to analyze its results. Methods: The hair bulb test is a chemical method used to distinguish the two forms, however, recently had its effectiveness as an standard test contested. The advance of molecular biology allows the analysis of the mutations that cause the disturb and its genic location. Conclusions: The bulb test is secure only for the diagnosis of OCA 1A, being able to be used as complement of a more refined method.
The molecular analysis supplies a diagnostic definitive allowing to distinguish OCA 1 from OCA 2, because the mutations affect genes in different chromosomes.

Introdução
O albinismo é um distúrbio de natureza