Doenças Sanguíneas Hereditárias

Escola Secundária José Régio, Ano Lectivo 2010/2011

A anemia Falciforme, em que consiste?
Anemia falciforme, siclemia ou drepanocitose engloba um grupo de doenças de sangue hereditárias caracterizadas por os glóbulos vermelhos conterem hemoglobina S , um tipo anormal de hemoglobina, que dificulta o transporte de gases devido à sua forma em foice ou semi - lua.

Qual a probabilidade de se ser portador desta doença?
A anemia falciforme é uma das doenças hereditárias mais comuns do mundo.
O doente deve ser informado acerca da doença já que a descendência pode nascer com anemia falciforme, com o traço ou sem nada, no caso de o outro progenitor for igualmente portador do traço falciforme.

Quais as consequências para o individuo que possui a doença?
A Doença Falciforme pode-se manifestar de forma diferente em cada indivíduo. Uns tendo crises de extrema gravidade que pode provocar:
 A morte prematura por AVC;
 Insuficiência renal;
 Falhas respiratórias.

Existe tratamento?
Não há tratamento definitivo para este tipo de anemia ao contrário das outras anemias mas existe tratamento em que em alguns casos permite dar qualidade de vida ao doente e à família, com conforto e segurança. A hemofilia, em que consiste?
A hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária que ocorre devido a anomalias ou défice dos factores de coagulação VIII ou IX, devido a alterações nos genes, que se encontram no cromossoma X.

Tipos de Hemofilia
Existem três tipos de hemofilia:
 Hemofilia A ou Hemofilia Clássica;
 Hemofilia B ou Doença de Christmas;
 Hemofilia C.

Gravidade do Défice do Factor
 Hemofilia leve;
 Hemofilia moderada;
 Hemofilia grave.

Genética da Hemofilia
Esta doença é transmitida de pais para filhos e está dependente dos cromossomas sexuais. Por isso, esta doença é mais frequentes nas pessoas do sexo masculino. FENÓTIPOS

GENÓTIPOS

HOMEM NORMAL

XHY

HOMEM HEMOFÍLICO

XhY

MULHER NORMAL

XHXH