doenças raras

Discinesia Ciliar Primária

Organelas Envolvidas: Cílios e Flagelos

Fisiopatologia : Os cílios de flagelos são compostos de pares de microtúbulos, nove pares periféricos e um par central imersos no citoplasma e envoltos por uma membrana (formando o axonema), fixados numa lâmina basal. Cada par de microtúbulos contém um par de proteínas motoras (braços de dineína), responsáveis pelos movimentos ciliares : um braço de um par de microtúbulos bate no braço de outro par, conferindo o movimento característico. Quando o homem apresenta alguma mutação gênica correspondente a Discinesia Ciliar Primária pode ocorrer ausência nos braços de dineína, defeito em um dos braços ou nos dois, ausência do par central (com possível migração de um par periférico) ou uma descoordenação no batimento ciliar. Como consequência todas as funções que dependem do batimento dos cílios e flagelos são prejudicadas. Logo ocorre acúmulo de muco, infertilidade masculina (espermatozoides imóveis) e gravidez ectópica.
Síndrome de Kartagener: Portadores da Discinesia que apresentam a tríade característica . A tríade é composta por Sinusopatias (sinusites), Broncoectasia (dilatação dos brônquios) e Situs inversus (Inversão das Vísceras).

Autossômica Recessiva

Não tem cura, somente tratamentos paliativos.

Adrenoleucodistrofia
Organela Envolvida : Peroxissomos
Enzima Envolvida : Ligase Acil-Coa
Fisiopatogia: A ADL pode ocorrer pela a deficiência de uma enzima na membrana do peroxissomo. Os ácidos graxos de cadeia muito longa se associam a Ligase Acil-Coa para sofrer a Beta-oxidação dentro dos peroxissomas nos indivíduos saudáveis. Quando esta enzima se apresenta defeituosa, os ácidos graxos de cadeia muito longa não conseguem atravessar a membrana da organela e se acumulam no citoplasma principalmente nas suprarrenais e no cérebro. O acúmulo de ácidos graxo tem relação com o processo de desmielinização dos axônios, interferindo na transmissão de impulsos nervosos (retardo, demência )