Doenças ligadas aos cromossomos sexuais

2.1 Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é bastante rara. A constituição cromossômica mais frequente é 45, X (45 cromossomos com falta de um cromossomo X )não apresentando, portanto,cromatina sexual. As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento,(os bebês com esta síndrome têm, muitas vezes, edema do dorso do pé, um sinal diagnóstico útil) ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas como baixa estatura, órgãos sexuais (ovários e vagina) e caracteres sexuais secundários (seios) poucos desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais), tórax largo em barril, pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais), má-formação das orelhas, maior frequência de problemas renais e cardiovasculares, e é quase sempre estéril (os ovários não produzem óvulos). Não é conhecida a causa dessa doença. Não parece haver qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas tenham a Síndrome de Turner. O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade; cerca de 30% das crianças são diagnosticadas ao nascimento e outras 25,5% durante a período médio da infância. Para muitas meninas portadoras de Síndrome de Turner, entretanto, o diagnóstico pode ser feito somente na adolescência.A incidência do fenótipo da síndrome é de cerca de 1 em 5.000 meninas nativivas. A inteligência costuma ser média ou acima da média. Contudo, muitas pacientes exibem deficiência da percepção espacial, organização motora perceptiva, ou execução motora refinada. Em consequência, o QI não verbal é bem mais baixo que o QI verbal. A frequência muito alta de 45,X em abortos espontâneos, esta anormalidade é responsável por 18% dos abortos espontâneos cromossomicamente anormais e está presente numa proporção estimada em 1,5% dos conceptos. As pacientes devem receber aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação. O médico pode indicar tratamento hormonal a partir da