Doenças genéticas sexuais

Doenças Genéticas Envolvendo Cromossomos Sexuais

DEFINIÇÃO
São doenças que surgem a partir de alterações estruturais ou numéricas nos cromossomos sexuais, ou seja, naqueles cromossomos que definem as características sexuais do indivíduo. Assim, das diversas doenças envolvendo estes cromossomos, abordaremos as duas mais prevalentes: Síndrome de Klinefelter e Síndrome de Turner.
É importante saber que as doenças envolvendo estes cromossomos são, em geral, mais compatíveis com a vida que aquelas dos cromossomos autossômico, tendo em vista que: normalmente um dos cromossomos X é naturalmente inativado. Assim, um indivíduo 45,XX necessariamente terá um X envolvido por um RNA não-codificante sintetizado a partir do gene XIST. Essa inativação permite que a maior parte deste cromossomo encontre-se impossibilitado de expressar seus genes, e ele pode ser observado facilmente através de uma estrutura celular denominada Corpúsculo de Barr. o material genético carregado pelo cromossomo Y é de pequena quantidade e suficiente para a formação de um indivíduo como sexo (geneticamente) masculino. Esse cromossomo traz sítios importantes que determinarão o desenvolvimento de testículos e outras características masculinas. Assim, não importa a quantidade de cromossomos X que se tenha, basta um Y para que "surja" um homem.

Imagem de microscopia eletrônica apresentando o Corpúsculo de Barr (setas), presentes em células com mais de um cromossomo X.
Imagem retirada de professorrodrigogimenes.blogspot.com
Ressalta-se que essas doenças possuem pontos em comum que devem ser considerados. É importante saber que são doenças cujo diagnóstico apresenta-se principalmente durante a puberdade, quando seria esperado a maturação sexual (p.ex.: menstruação e desenvolvimento das mamas nas mulheres e surgimento de barba nos homens). Em alguns casos, pode haver detecção precoce de alguns sinais, inclusive em fetos, que podem sugerir determinadas patologias. Outro dado importante é que