doenças endócrinos

DOENÇAS METABÓLICAS
Doenças metabólicas são doenças que causam alteração no funcionamento geral do organismo. Seja por alterações das reações químicas ou da velocidade que elas ocorrem ou por falta de enzimas especificas

Introdução
Termo genérico utilizado para as doenças causadas por algum processo metabólico anormal
Várias doenças
Produzem sintomas diversos
Hereditário ou adquirido
Conceito:
Galactosemia : Doença metabólica hereditária, na qual a galctose, com origem na lactose do leite, não é transformada em GLICOSE, levando ao seu acumulo no organismo, gerando diarreia, vómitos, icterícia, diminuição, do QI, catarata, óbito.
Fisiopatologia
As pessoas herdam galactosemia
Esta condição é herdada num padrão autossómico recessivo, o que significa que as duas cópias do gene de cada célula tem mutações. Os pais de um indivíduo com uma condição autossômica recessiva cada carregam uma cópia do gene mutado, mas eles normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença.
Toda galactose ingerida e convertida em galactitol ou excretada como galactose, ela e herdada como autossômica recessiva e o gene esta localizado no cromossomo 17q24

Galactosemia tipo I
Deficiência no metabolismo de galactose por deficiência da enzima galactose-1-uridiltranferase. E com isso ocorre o acumulo da galactose-1-fosfato, este acumulo de galactose-1-fosfato causa danos as células parenquimais dos rins e fígado, cérebro, ovários e olhos.
O portador dessa deficiência pode ter danos causados nos rins, no fígado e no cérebro e ovários.
Os danos podem se iniciar na fase pré-natal a partir da galactose transplacentária por via da mãe.

Galactosemia tipo II
Deficiência da enzima galactoquinase o que resulta no acumulo de galactose.
O acúmulo de galactose é transformado em galactitol por ação da enzima aldolaseredutase, esse metabólito se acumula no cristalino causando edema e desnaturação das proteínas gerando cataratas.
Danos principalmente nos olhos, as