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SÍNDROME DE DOWN FORMAÇÃO

Síndrome cujo no nome é de quem a escobriu, Doutor John Langdon Down em 1866 é também conhecida como trissomia do cromossomo 21, é uma alteração causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária.
Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Desta forma, a Síndrome de Down é uma aneuploidia autossômica do tipo trissomia em que o indivíduo apresenta cariótipo assim representado: 47, XY ou XX ; 47,XX ou XY+ 21; 45A + XX ou XY = 47. (Cariótipo 47, XX,+21 do paciente com Síndrome de Down– Figura 1) Figura 1 - Título

Fonte: http://www.ghente.org/ciencia/genetica/down.htm

Não se conhece com precisão os mecanismos da disfunção que causa a síndrome, mas está demonstrado cientificamente que acontece igualmente em qualquer raça, sem nenhuma relação com o nível cultural, social, ambiental, econômico, etc. Há uma maior probabilidade da presença da anomalia em relação à idade materna, e isto é mais freqüente a partir dos 35 anos, quando os riscos de se gestar um bebê com Síndrome aumentam de forma progressiva. Uma grávida de 30 anos tem 1 em 1.000 chance de ter um bebê Down. Aos 35 anos, as chances são de 1 em 400. Aos 40, 1 em 100, e aos 45 as chances são de 1 em 30. No entanto, mulheres com menos de 35 anos também podem gestar uma criança com síndrome de Down.

2.2 SINTOMAS

Referente aos sintomas o diagnóstico pré-natal é fornecido através da amniocentese, que consiste em uma técnica para retirada do líquido amniótico para detectar alguns problemas genéticos. Outra maneira de detectar os sintomas é por intermédio da ultrasonografia onde são identificadas algumas malformações fetais, como as anomalias cardíacas, além da identificação da grossura da pele na região dorsal do pescoço e o comprimento da perna, as quais são características da Síndrome de Down. O diagnóstico da Síndrome de Down é baseado no quadro clínico, principalmente nas